患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A、软骨发育不良B、唐氏综合征(21-三体综合征)C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

甲状腺功能减低患者的特殊面容表现为面部臃肿、表情淡漠，反应迟钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼睑水肿。

1.多数先天性甲状腺功能减低症患儿有特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，骨龄落后，智能发育低下。任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T、TSH浓度，如T降低、TSH明显升高即可确诊。外观典型表现如下图：
2.一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。同时饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

1.多数先天性甲状腺功能减低症患儿有特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，骨龄落后，智能发育低下。任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T、TSH浓度，如T降低、TSH明显升高即可确诊。外观典型表现如下图：
2.一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。同时饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。