男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症首选的检查方法是A、血钙测定B、血氨基酸分析C、尿三氮化铁试验D、血清T3，T4，TSH测定E、染色体核型分析应采取的治疗措施是A、观察，抽搐时给予止抽搐药物B、口服甲状腺片C、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD、限制苯丙氨酸摄入量E、口服碘化钾
题目
男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A、21-三体综合征
B、苯丙酮尿症
C、呆小病
D、癫病
E、佝偻病性手足抽搐症
首选的检查方法是A、血钙测定
B、血氨基酸分析
C、尿三氮化铁试验
D、血清T3，T4，TSH测定
E、染色体核型分析
应采取的治疗措施是A、观察，抽搐时给予止抽搐药物
B、口服甲状腺片
C、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D、限制苯丙氨酸摄入量
E、口服碘化钾
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参考答案和解析
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第1题：
男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
最可能的诊断
A. 21-三体综合征
B.笨丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症答案：B解析：根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症，首先检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。 -
第2题：
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症答案：B解析： -
第3题：
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T
、T
、TSH测定
E.染色体核型分析答案：C解析： -
第4题：
男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氮化铁试验
D.血清T3,T4，TSH测定
E.染色体核型分析答案：C解析：根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症，首先检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。 -
第5题：
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。(2011)应采取的治疗措施是
A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D答案：D解析：