小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是A、T3、T4、TSHB、染色体检测C、尿三氯化铁实验D、超声心动图E、心电图
题目
小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是
A、T3、T4、TSH
B、染色体检测
C、尿三氯化铁实验
D、超声心动图
E、心电图
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第1题：
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查A、血T3、T4、TSH
B、染色体检查
C、尿三氯化铁试验
D、脑电图
E、腕部摄片
参考答案：C
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第2题：
小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是
A.T
、T
、TSHB.染色体检测
C.尿三氯化铁实验
D.超声心动图
E.心电图
正确答案：B
21-三体综合征主要特征为智能低下，体格生长发育迟缓，特殊面容，并可伴多种畸形。约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，先天性甲低和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群。细胞遗传学染色体核型分析可诊断。本题首先应初步确立诊断，很容易误诊为甲低，因为甲低也有智力低下的表现，但同时伴有生理功能低下，心电图P-R间期延长，但不一定伴有心脏杂音等先心病的表现，实验室检查T↓、TSH↑↑可确诊。而21-三体综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容，生长迟缓，可伴有多种畸形，约50%患儿有先天性心脏病。对于21-三体的确诊要依靠染色体检测。超声心动图为先心病瓣膜病变程度的检查。苯丙酮尿症患儿也有智力低下，但不会出现心脏病变的表现，尿三氯化铁实验（+）可鉴别。先天性心脏病及急性风湿热患者不会出现智力低下表现，其中先心病中室间隔缺损患者在3、4肋间可闻及响亮的全收缩期杂音。风湿热患儿主要表现是心肌炎、游走性关节炎、舞蹈病等，心肌炎主要以心肌炎、心内膜炎多见。但本病3岁以内少见，好发于6～15岁。 -
第3题：
小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是A.T3、T4、TSH
B.染色体检测
C.尿三氯化铁实验
D.超声心动图
E.心电图答案：B解析：21-三体综合征主要特征为智能低下，体格生长发育迟缓，特殊面容，并可伴多种畸形。约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，先天性甲低和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群。细胞遗传学染色体核型分析可诊断。本题首先应初步确立诊断，很容易误诊为甲低，因为甲低也有智力低下的表现，但同时伴有生理功能低下，心电图P-R间期延长，但不一定伴有心脏杂音等先心病的表现，实验室检查T4↓、TSH↑↑可确诊。而21-三体综合症的患儿主要特征是智能落后、特殊面容生长迟缓，可伴有多种畸形，约50%患儿有先天性心脏病。对于21-三体的确诊要依靠染色体检测。超声心动图为先心病瓣膜病变程度的检查。苯丙酮尿症患儿也有智力低下，但不会出现心脏病变的表现，尿三氯化铁实验(＋)可鉴别。先天性心脏病及急性风湿热患者不会出现智力低下表现，其中先心病中室间隔缺损患者在3、4肋间可闻及响亮的全收缩期杂音。风湿热患儿主要表现是心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病等，心脏炎主要以心肌炎、心内膜炎多见。但本病3岁以内少见，好发于6～15岁。 -
第4题：
三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查S三体综合征患儿的确诊需经
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
正确答案：B
本病属于常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，确诊及分型可按染色体核型分析进行。 -
第5题：
男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析答案：E解析：\"身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音\"提示患有唐氏综合症可能，为明确诊断最合适的检查是染色体核型分析。