患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选A.尿三氯化铁试验B.血钙、磷检测C.血T、T、TSH测定D.染色体核型分析E.TRH兴奋试验
题目
患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选
A.尿三氯化铁试验
B.血钙、磷检测
C.血T
、T
、TSH测定
D.染色体核型分析
E.TRH兴奋试验
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第1题：
为协助诊断应选择的检查是
A．血钙、磷测定
B．染色体核型分析
C．血T3、T4、TSH测定
D．脑电图检查
E．尿三氯化铁试验
正确答案：E
解析：尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 -
第2题：
为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血，T
、T
、TSH测定D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
正确答案：D
1.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。2.尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验都是苯丙酮尿症初筛手段。3.苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。 -
第3题：
4岁小儿，表情呆滞．，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
A.尿三氯化铁试验
B.血钙、磷检测
C.血、
、TSH测定
D.染色体核型分析
E.TRH兴奋试验答案：C解析：患儿有特殊面容和体态，智能发育低下，表情呆板，头发干、黄、稀，应高度怀疑先天性甲减，故应测血T、
、TSH。
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第4题：
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是
A.血T
、T
、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙、磷测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查答案：D解析：
1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH
、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。 -
第5题：
患儿，3岁。表情呆滞，智力发育落后，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口，腹胀便秘，四肢短，为协助诊断，应首选A:尿三氯化铁试验
B:血钙、磷检测
C:血T3、T4、TSH测定
D:染色体核型分析
E:TRH兴奋试验答案：C解析：先天性甲状腺功能减低症有皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等症状。根据患儿的特点诊断为先天性甲状腺功能减低症，实验室检查应首选血T3、T4、TSH测定。 -
第6题：
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。为明确诊断，首选的检查是
A.染色体核型分析
B.尿黏多糖测定
C.骨龄测定
D.血T
、T
、TSH
E.B超检查肛管测压答案：D解析： -
第7题：
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T
、T
、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验答案：E解析：1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。 -
第8题：
3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
- A、脑电图检查
- B、血T3、T4、TSH测定
- C、染色体核型分析
- D、血钙、磷测定
- E、尿三氯化铁试验
正确答案:E -
第9题：
6岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
- A、尿三氯化铁试验
- B、血钙、磷检测
- C、血T3、T4、TSH测定
- D、染色体核型分析
- E、TRH兴奋试验
正确答案:C -
第10题：
11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）
- A、血常规
- B、染色体核型分析
- C、头颅MRI
- D、血清T3、T4、TSH测定
- E、尿三氯化铁试验
正确答案:D -
第11题：
单选题患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是（）A血T3、T4、TSH测定
B染色体核型分析
C血钙、磷测定
D尿三氯化铁试验
E脑电图检查
正确答案： A解析： 暂无解析 -
第12题：
单选题为协助诊断应选择的检查是（ ）。A血钙、磷测定
B染色体核型分析
C血T4、T4、TSH测定
D脑电图检查
E尿三氯化铁试验
正确答案： C解析： 暂无解析 -
第13题：
4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选
A．尿三氯化铁试验
B．血钙、磷检测
C．血T3、T4、TSH测定
D．染色体核型分析
E．TRH兴奋试验
正确答案：C
解析：先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿表情呆滞，智商低下，怕冷，有特殊面容，支持本病，应首选血T3、T4、TSH测定。 -
第14题：
6岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选
A.尿三氯化铁试验
B.血钙、磷检测
C.血T
、T、TSH测定D.染色体核型分析
E.TRH兴奋试验
正确答案：C
散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿表情呆滞，智商低下，怕冷，有特殊面容，支持本病，应首选血T、T、TSH测定。 -
第15题：
男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是A.血T3、T4、TSH测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E.血氨基酸分析答案：B解析： -
第16题：
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3，T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析答案：C解析：\"2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外\"提示先天性甲状腺功能减退症，为明确诊断首选检查血T3，T4、TSH检测。 -
第17题：
患儿，男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为确诊应做的检查是
A.智能测定
B.尿三氯化铁试验
C.尿黏多糖分析
D.血清T
、T
、TSH测定
E.生长激素测定答案：D解析：
患儿皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚且常伸于口外，毛发枯干，发际低，身高低于正常，智能落后，骨骼发育迟缓，为先天性甲状腺功能减退症表现，故治疗应补充甲状腺素，11题选B。患儿皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚且常伸于口外，毛发枯干，发际低，身高低于正常，智能落后，骨骼发育迟缓，为先天性甲状腺功能减退症表现，为明确诊断先天性甲状腺功能减退症，应进行相关甲状腺激素水平的测定，故12题选D。 -
第18题：
4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘， 四肢短，为协助诊断应首选
A.尿二氧化铁试验
B.血钙、磷检测
C.血T3、T4、TSH测定
D.染色体核型分析
E.TRH兴奋试验答案：C解析： -
第19题：
3岁女孩，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。此病最有助于诊断的试验是
A.染色体检查
B.腕关节摄片
C.血清T
、TSH测定
D.血清碱性磷酸酶测定
E.尿黏多糖测定答案：C解析： -
第20题：
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）
- A、尿三氯化铁试验
- B、染色体核型分析
- C、血T3、T4、FSH测定
- D、血钙、磷检测
- E、TRH兴奋试验
正确答案:C -
第21题：
三岁，女，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。此病最有助于诊断的试验是（）。
- A、染色体检查
- B、腕关节片
- C、血清T4、TSH测定
- D、血清碱性磷酸酶测定
- E、尿黏多糖测定
正确答案:C -
第22题：
单选题患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀，便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）A尿三氯化铁试验
B染色体核型分析
C血T3、T4、TSH测定
D血钙、磷检测
ETRH兴奋试验
正确答案： E解析： 暂无解析 -
第23题：
单选题应选择哪项检查协助诊断？（ ）A脑电图检查
B染色体核型分析
C血T3、T4、TSH测定
D血钙、磷测定
E尿三氯化铁试验
正确答案： A解析： 暂无解析