患儿女，13岁。左面部肿大，畸形，随年龄而增长。查：左鼻及唇颊增大、下坠，软，面部及躯干皮肤有多处棕色斑。最可能的临床诊断是A、嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿B、囊性淋巴管瘤C、神经纤维瘤病D、放线菌病E、海绵状血管瘤

本题是个案的综合分析试题，测试考生对神经纤维瘤病诊断的了解程度以及对面部肿大、畸形鉴别诊断能力。此题的正确答案是神经纤维瘤病，E和A选项需要鉴别。此题对非颌面外科临床医师有一定难度。面部肿大、畸形最常见于海绵状血管瘤、囊性淋巴管瘤、神经纤维瘤病。其次是嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿、放线菌病，前三者为面部肿大、弥漫无边界、质，软。后两者肿胀较硬，特别是放线菌病呈板状硬，嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿肿胀因皮肤瘙痒搔抓增厚，因此这两种病可排除。据患者表现面部广泛肿胀甚至下垂、软，加之面部及躯干部皮肤有多处棕色斑（咖啡斑），这些都是神经纤维瘤病的主要特征性表现。

面部肿大、畸形最常见于海绵状血管瘤、囊性淋巴管瘤、神经纤维瘤病，其次是嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿、放射线菌病。前三者表现为面部肿胀，弥漫无边界，质软。后两者肿胀较硬，而题干提示质软，因此可排除A、D。据患者表现面部广泛肿胀甚至下垂、软，加之面部及躯干部皮肤有多处棕色斑（咖啡斑），这些都是神经纤维瘤病的主要特征性表现，因此C正确；B、E错误。本题应选C。

神经纤维瘤病多为青年人发病，生长缓慢，口腔内较少见，颜面部主要表现为皮肤呈大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小点状或片状病损；扪诊时，皮肤内有多发性瘤结节，质较硬；多发性瘤结节沿皮肤下神经分布，呈念珠状，也可呈丛状；如来自感觉神经，可有明显的触痛；沿神经分布的区域内有时有结缔组织样增生，皮肤松弛下垂，遮盖眼部，发生功能障碍，面部畸形，肿瘤质软，虽内血运丰富，但一般不能压缩。由题干描述可知，本题正确选项为C。