唐氏综合征的临床特点是（ ）。A.皮肤、虹膜色泽变浅 B.智商低下，身体发育迟缓 C.常有湿疹 D.常有肝、肾损害 E.身体明显矮小，但身体各部位比例和智力正常

题目
唐氏综合征的临床特点是（ ）。

A.皮肤、虹膜色泽变浅
B.智商低下，身体发育迟缓
C.常有湿疹
D.常有肝、肾损害
E.身体明显矮小，但身体各部位比例和智力正常
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1.无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。()此题为判断题(对，错)。

2.唐氏综合征的特殊外观有哪些?

3.临床产前筛查的时机为()。A.唐氏综合征为孕中晚期B.神经管畸形为22~24周C.先天性心脏病为16~18周D.唐氏综合征为孕中期E.生殖道畸形孕晚期

4.血清学筛查提示唐氏综合征低风险,说明胎儿不会患有唐氏综合征。()此题为判断题(对，错)。

参考答案和解析
答案：B
解析：
唐氏综合征又称21-三体综合征，主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。
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  • 第1题：

    关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。

    A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查

    B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)

    C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)

    D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查

    E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠


    正确答案：ABCD

  • 第2题：

    临床常见的常染色体疾病除外

    A、唐氏综合征（21-三体综合征）

    B、18-三体综合征

    C、13-三体综合征

    D、5p＇-综合征

    E、X三体综合征


    参考答案：E

  • 第3题：

    简述唐氏综合症的分型及临床表现。


    正确答案: 分型：标准型、嵌合型、异位型，临床表现：
    （1）智力低下；
    （2）特殊面容：鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等；
    （3）生长发育迟缓，伴有多种畸形；
    （4）免疫功能低下，易感染、易患白血病；
    （5）男童可有隐睾、小阴茎，无生殖能力；女童性发育延迟，少数可生育。

  • 第4题：

    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。

    • A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
    • B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
    • C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下
    • D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

    正确答案:D

  • 第5题：

    唐氏(Down)综合征，又称（　）

    • A、21-三体综合征
    • B、奴南综合征
    • C、杜纳综合征
    • D、克氏综合征
    • E、5p综合征

    正确答案:A

  • 第6题：

    中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。

    • A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷
    • B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
    • C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷
    • D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

    正确答案:C

  • 第7题：

    简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。


    正确答案: 发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
    遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。

  • 第8题：

    单选题
    哪项是唐氏综合征的特点？（　　）
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。
    A

    唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一

    B

    唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病

    C

    唐氏综合征患儿常表现为智力低下

    D

    唐氏综合征患儿出生后就会死亡


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    唐氏综合征D/G易位核型为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    唐氏(Down)综合征，又称（　）
    A

    21-三体综合征

    B

    奴南综合征

    C

    杜纳综合征

    D

    克氏综合征

    E

    5p综合征


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    D

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： D
    解析： 我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是：先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。

  • 第13题：

    疯牛病又被称为

    A、唐氏综合征

    B、克-雅氏病

    C、免疫缺陷综合征

    D、水俣病

    E、口蹄疫


    参考答案：B

  • 第14题：

    唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速下降。


    正确答案:错误

  • 第15题：

    随着母亲年龄的增加，怀唐氏综合征患儿的风险增加。


    正确答案:正确

  • 第16题：

    极度阴柔的男性是（）。

    • A、唐氏综合症
    • B、克氏综合症
    • C、特纳氏综合征
    • D、XYY综合症

    正确答案:B

  • 第17题：

    何谓布-加氏综合征（肝静脉阻塞综合征）？其临床表现特点是什么？


    正确答案:肝静脉和/或下腔静脉上段狭窄、闭塞所致肝窦血流受阻而引起的症候群统称为布-加氏综合征（Budd-ChiariSyndrome）。
    其临床表现特点取决于病变的部位和范围，受其影响的是肝静脉回流障碍还是下腔静脉回流障碍，还是两者兼有。肝静脉回流障碍引起肝后性门脉高压症，表现为肝脾肿大、食管静脉曲张并可能破裂出血、腹水和右上腹痛。下腔静脉回流障碍表现为下肢浮肿、浅静脉曲张、色素沉着或溃疡，胸腹壁和背部浅静脉曲张，并向头端回流。资料统计表明同时影响肝静脉和下腔静脉者占整个病例的2/3。临床表现尚与引起阻塞的原发病有关，如肝、胰肿瘤引起本病者可有肝癌或胰腺癌的症状。

  • 第18题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

    • A、唐氏综合征，苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
    • C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
    • D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
    • E、唐氏综合征，半乳糖血症

    正确答案:B

  • 第19题：

    唐氏（Down）综合征，又称为（）。

    • A、21-三体综合征
    • B、奴南综合征
    • C、杜纳综合征
    • D、克氏综合征
    • E、5p综合征

    正确答案:A

  • 第20题：

    单选题
    唐氏综合征的临床特点可见（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    唐氏综合征嵌合体型核型为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析：
    唐氏综合征标准型核型为47，XX（XY），＋21；D/G易位核型为46，XX（XY），－14，＋t（14q21q）；G/G易位核型为46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）；嵌合体型患凡体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞，核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋21。

  • 第22题：

    配伍题
    唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为
    A

    46，XY，-14，+t（14q21q）

    B

    46，XX，-21，+t（21q21q）

    C

    46，XY，-21，+t（14q21q）

    D

    47，XY，+21

    E

    46，XX/47，XY，+21


    正确答案： C,D
    解析： 唐氏综合征标准型核型为47，XY(XY)，+21；D／G易位核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)；G/G易位核型为46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)；嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞。

  • 第23题：

    单选题
    用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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