患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征B、克氏综合征C、猫叫综合征D、呆小症E、13-三体综合征该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查B、
题目
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片
B、颅脑MRI
C、基因检测
D、染色体检查
E、超声心动
该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征
B、克氏综合征
C、猫叫综合征
D、呆小症
E、13-三体综合征
该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查
B、颅脑CT
C、基因检测
D、X线胸片
E、超声心动
该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是A、妊娠7～11周
B、妊娠12～15周
C、妊娠16～20周
D、妊娠23～26周
E、妊娠27～30周
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第1题：
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型答案：E解析： -
第2题：
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为A、眼发育不良、耳道闭锁
B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育答案：C解析： -
第3题：
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅱ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查( )A.胸部X线摄片
B.免疫球蛋白测定
C.染色体检查
D.血清T
、T
、TSH测定
E.测血清苯丙氨酸浓度答案：C解析： -
第4题：
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查A、染色体检査
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度答案：A解析：根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断；对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。 -
第5题：
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿病因不包括A、遗传因素
B、父母智力
C、母亲受孕时年龄过大
D、放射线
E、病毒感染答案：B解析：21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大；第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。