患儿，男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷A、3-β类固醇脱氢酶B、11-β﹣羟化酶C、17羟化酶D、18羟化酶E、21羟化酶
题目
患儿，男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷
A、3-β类固醇脱氢酶
B、11-β﹣羟化酶
C、17羟化酶
D、18羟化酶
E、21羟化酶
相似考题
更多“患儿,男,3周。因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质钠1 ”相关问题
-
第1题：
患儿，男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷A.3-β类固醇脱氢酶
B.11-β﹣羟化酶
C.17羟化酶
D.18羟化酶
E.21羟化酶答案：E解析： -
第2题：
患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大，测血清电解质：钠126mmol／l，钾5.8mmol／l，氯91mmol／l。最可能的诊断是
A.3-β类固醇脱氢酶缺陷
B.11-β羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18羟化酶缺陷
E.21+羟化酶缺陷答案：E解析：
先天性肾上腺皮质醇增生症是指先天性肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷，使皮质激素部分或完全合成障碍，导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，进而引起双侧肾上腺增生的疾病，属于常染色体隐性遗传，所缺陷的酶的前体中间代谢产物和雄激素的产生增加，男孩雄激素过多表现性早熟，女孩则呈假两性畸形，最常见的类型为21-羟化酶缺乏症，治疗采用常规维持治疗，糖皮质激素+盐皮质激素+补液疗法。 -
第3题：
男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷A.21-羟化酶
B.3-β羟类固醇脱氢酶
C.11β-羟化酶
D.17-羟化酶
E.18-羟化酶答案：A解析： -
第4题：
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。
有诊断意义的检查是A、睾酮增高
B、17-羟孕酮增高
C、骨龄加快
D、ACTH增高
E、皮质醇降低答案：B解析：血17-羟孕酮（17-OHD）基础值测定对21-羟化酶缺陷极有诊断价值，当6.1nmol/L（200ng/dl）可排除诊断；>30.3nmol/L（1000ng/dl）可确定诊断。 -
第5题：
患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大，测血清电解质：钠126mmol／l，钾5.8mmol／l，氯91mmol／l。给予哪种治疗最好
A.仅补液纠正电解质
B.单用盐皮质激素
C.补液+经脉用糖皮质激素+盐皮质激素
D.口服糖皮质激素+盐皮质激素
E.以上均不是答案：C解析：
先天性肾上腺皮质醇增生症是指先天性肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷，使皮质激素部分或完全合成障碍，导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，进而引起双侧肾上腺增生的疾病，属于常染色体隐性遗传，所缺陷的酶的前体中间代谢产物和雄激素的产生增加，男孩雄激素过多表现性早熟，女孩则呈假两性畸形，最常见的类型为21-羟化酶缺乏症，治疗采用常规维持治疗，糖皮质激素+盐皮质激素+补液疗法。