肝豆状核变性A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致

题目

肝豆状核变性

A.先天性肝细胞酶缺陷导致

B.铜蓝蛋白缺乏导致

C.性染色体畸变导致

D.常染色体畸变导致

E.线粒体基因突变导致

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参考答案和解析
参考答案：B
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  • 第1题：

    属于外因引发的疾病是

    A、饲料中缺乏矿物质导致的营养缺乏症

    B、遗传因素引起的家禽痛风

    C、基因突变所致的遗传病

    D、免疫缺陷因素导致的免疫缺陷病

    E、染色体畸变引起的遗传病


    参考答案：A

  • 第2题：

    关于肝豆状核变性叙述正确的是

    A、常染色体显性遗传

    B、与铜代谢障碍有关

    C、血中无铜蓝蛋白

    D、角膜K-F环

    E、肝硬化


    参考答案：ABDE

  • 第3题：

    由于染色体数目畸变所导致的疾病是染色体病，而染色体局部结构的畸变则不会引起染色体病。


    染色体病

  • 第4题：

    关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）

    A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

    B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

    C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

    D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

    E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病


    参考答案：A

  • 第5题：

    肝豆状核变性的特点有

    A、常染色体隐性遗传性疾病，常导致肝、脑、眼器官组织铜毒性贮积

    B、常在儿童期发病，成年后发病率降低

    C、早期表现为肝细胞脂肪变、脂褐素沉积、胞核内糖原贮积

    D、肝细胞常含有Mallory小体和淤胆

    E、血清铜水平检测对其诊断很有帮助


    参考答案：ACD

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