患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查A、甲状腺功能B、生长激素激发试验C、腹部B超D、头颅MRIE、糖代谢功能试验

这是一组记忆应用题，考核学生对有生长障碍的常见病因的鉴别诊断，除需对疾病特点的知识外，还涉及对生长评估基本原则的掌握，错选率约10％。这一组题每一个选项的前题都是身材矮小。身高的增长主要依靠长骨的增长，任何影响长骨生长的因素都可引致生长障碍，主要包括了遗传、营养和疾病。本题主要是考核疾病对骨生长影响的疾病，这些病一般包括了营养、内分泌疾病以及骨骼本身疾病等。题目给以的条件包括了生长评估的两个基本条件：发育水平（体格大小）以及匀称度，同时附加了骨骼状态的条件。而题目考核的是两个疾病，因此应从掌握这两个疾病的基本性质去分析。首先要知道第29题的呆小病是先天性甲状腺功能低下的旧称，其根本问题是甲状腺素合成不足或作用障碍，智能低下和体格生长落后是其临床特征。甲状腺素不足时致骨的生长和成熟都有障碍，而且以影响长骨为主，使患儿矮小，体态不匀称，上部量大于下部量，因骨的成熟障碍，故骨龄显著落后。在A项中以上特征都能满足，而余下的4项是否都可以排除B、C、D的智力均正常，故可以除外。E项也提及了长骨（指，趾）粗短，也有智能低下，但是肝脾肿大绝不是甲低应具体征，因此也可以排除，如此便可确定了选A的正确性。第30题佝偻病是最常见是因维生素D缺乏所致钙、磷代谢异常影响骨的骨（钙）化过程，一定程度上也可使体格矮小，但一般不严重。活动性佝偻病诊断除生化指标外，骨X线影像表现是重要依据，包括了骨骺端钙化带消失，呈杯口状毛刷样改变，软骨带增宽，骨质疏松等，题目中B所示骨改变符合佝偻病改变，并伴非特异神经系统症状。其他选项，含智能低下的(A、E)可完全除外。D项智力正常也有干骺端增宽，少数学生因此错选了此项，错选者忽略了该项中还有"四肢粗短"的描写，它不应该是佝偻病的特征。本题个别还有错选C可能认为佝偻病影响成骨，而误认为致骨龄落后。事实上，骨龄落后常无诊断特异性，它只是鉴别生长迟缓类型中的筛查内容。对诊断骨骺本身疾病所致的生长迟缓时，更重要的是每个疾病特有的骨X线形态学改变。

21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，根据患儿表现可初步判断其患有21-三体综合征。需做染色体核型分析进一步明确诊断。

这是一组记忆应用题，考核学生对有生长障碍的常见病因的鉴别诊断，除需对疾病特点的知识外，还涉及对生长评估基本原则的掌握，错选率约10％。这一组题每一个选项的前题都是身材矮小。身高的增长主要依靠长骨的增长，任何影响长骨生长的因素都可引致生长障碍，主要包括了遗传、营养和疾病。本题主要是考核疾病对骨生长影响的疾病，这些病一般包括了营养、内分泌疾病以及骨骼本身疾病等。题目给以的条件包括了生长评估的两个基本条件：发育水平（体格大小）以及匀称度，同时附加了骨骼状态的条件。而题目考核的是两个疾病，因此应从掌握这两个疾病的基本性质去分析。首先要知道第29题的呆小病是先天性甲状腺功能低下的旧称，其根本问题是甲状腺素合成不足或作用障碍，智能低下和体格生长落后是其临床特征。甲状腺素不足时致骨的生长和成熟都有障碍，而且以影响长骨为主，使患儿矮小，体态不匀称，上部量大于下部量，因骨的成熟障碍，故骨龄显著落后。在A项中以上特征都能满足，而余下的4项是否都可以排除B、C、D的智力均正常，故可以除外。E项也提及了长骨（指，趾）粗短，也有智能低下，但是肝脾肿大绝不是甲低应具体征，因此也可以排除，如此便可确定了选A的正确性。第30题佝偻病是最常见是因维生素D缺乏所致钙、磷代谢异常影响骨的骨（钙）化过程，一定程度上也可使体格矮小，但一般不严重。活动性佝偻病诊断除生化指标外，骨X线影像表现是重要依据，包括了骨骺端钙化带消失，呈杯口状毛刷样改变，软骨带增宽，骨质疏松等，题目中B所示骨改变符合佝偻病改变，并伴非特异神经系统症状。其他选项，含智能低下的(A、E)可完全除外。D项智力正常也有干骺端增宽，少数学生因此错选了此项，错选者忽略了该项中还有"四肢粗短"的描写，它不应该是佝偻病的特征。本题个别还有错选C可能认为佝偻病影响成骨，而误认为致骨龄落后。事实上，骨龄落后常无诊断特异性，它只是鉴别生长迟缓类型中的筛查内容。对诊断骨骺本身疾病所致的生长迟缓时，更重要的是每个疾病特有的骨X线形态学改变。