Fr&;ouml;hlich综合征
A.周围型肥胖体态,矮身材,具智能低下、肌张力低下
B.伴视网膜色素沉着、多指
C.中央型肥胖,伴视网膜色素变性、神经性耳聋、糖尿病
D.体脂分布不均匀,身材矮小;第二性征延迟或不出现
E.皮下脂肪丰满,分布均匀,智能正常,无其他异常
第1题:
A、消瘦
B、多指(趾)畸形
C、视网膜色素变性
D、智力低下
E、性腺功能减退
第2题:
关于视网膜色素变性,正确的是( )
A.多基因遗传病
B.典型患者视网膜可有骨细胞样色素沉着,部分患者色素沉着少,称无色素性视网膜色素变性
C.视网膜动脉缩窄,静脉轻度扩张
D.VEP呈熄灭型
E.原发性视神经萎缩
第3题:
第4题:
第5题:
第6题:
第7题:
先天愚型的主要特点为()
第8题:
脆性X综合征的临床表现有()。
第9题:
21-三体综合征患儿的主要临床特征为()
第10题:
身材矮小,前囟闭合延迟,智能落后,骨龄落后,身材不匀称
身材正常,前囟闭合延迟,智能正常,骨龄正常,身材匀称
身材正常,前囟闭合延迟,智能落后,骨龄正常,身材匀称
身材矮小,前囟闭合正常,智能正常,骨龄正常,身材匀称
身材矮小,前囟闭合正常,智能正常,骨龄落后,身材匀称
第11题:
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
第12题:
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
第13题:
A、智力低下
B、身材矮小
C、体脂分布特殊
D、第二性征发育正常
E、在某些内分泌代谢病患儿中多见
第14题:
男,37岁,半年来视力下降明显,近1个月失明,CT如图,最可能的诊断是
A.色素膜黑色素瘤伴视网膜脱离
B.色素膜血管瘤伴视网膜脱离
C.色素膜转移瘤伴视网膜脱离
D.色素膜神经瘤伴视网膜脱离
E.黑色素细胞瘤伴视网膜脱离
第15题:
第16题:
第17题:
第18题:
甲状腺功能减退表现为()
第19题:
13三体综合症的临床表现有()。
第20题:
Turner综合症的临床表现有()。
第21题:
关于视网膜色素变性,正确的是()
第22题:
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
第23题:
智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变
智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味
智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形
身矮、肥胖、肝大、低血糖
智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容