染色体为嵌合型的是A.Turner综合征B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)C.雄激素不敏感综合征D.混合性生殖腺发育不全E.单纯性生殖腺发育不全

题目

染色体为嵌合型的是

A.Turner综合征

B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)

C.雄激素不敏感综合征

D.混合性生殖腺发育不全

E.单纯性生殖腺发育不全

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1.属于卵巢发育不全的是A.Turner综合征B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)C.雄激素不敏感综合征D.混合性生殖腺发育不全E.单纯性生殖腺发育不全

2.以下不属于两性畸形的是A、先天性肾上腺皮质增生B、先天性无子宫C、混合性性腺发育不全D、雄激素不敏感综合征E、单纯性生殖腺发育不全

3.患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A．雄激素不敏感综合征B．先天性无阴道或MRKH综合征C．Turner综合征D．处女膜闭锁E．混合性生殖腺发育不全

4.属于男性假两性畸形的是A.Turner综合征B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)C.雄激素不敏感综合征D.混合性生殖腺发育不全E.单纯性生殖腺发育不全

参考答案和解析
正确答案：D
更多“染色体为嵌合型的是A.Turner综合征B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)C.雄激素不敏感综合征D.混合性生 ”相关问题

  • 第1题：

    患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为

    A．雄激素不敏感综合征

    B．先天性无子宫无阴道

    C．Turner综合征

    D．处女膜闭锁

    E．混合性生殖腺发育不全


    正确答案：C
    患者的症状、体征及各项检查结果是典型的Turner综合征的表现，故诊断明确。Turner综合征有以下基本特征：①表型为女性，有女性生殖器官。②身体矮小，一般不超过150cm，但智能发育基本正常。③青春期女性第二性征不发育。阴毛少，无腋毛，乳房不发育，内生殖器维持幼稚型，无月经来潮，不育。④躯体异常：除矮小外，还可有蹼颈，后发际低、盾状胸、乳头间距增大，肘外翻等，约半数患者合并肾脏异常，20％有主动脉狭窄。⑤临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关，正常性染色体多，则上述异常体征较少，反之则异常体征较多。Turner综合征患者生育罕见。治疗目的在于促进身高，并刺激乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7一甲基异炔诺酮至14岁左右再给予小剂量结合雌激素，促进乳房发育。后期加孕激素序贯周期治疗，一般应长期应用，以促使第二性征发育和月经来潮。

  • 第2题：

    某女，染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH升高，血睾酮正常男性值范围，雌激素高于正常男性值，最可能的诊断是：

    A.单纯型生殖腺发育不全

    B.先天性肾上腺皮质增生

    C.雄激素不敏感综合征

    D.真两性畸形

    E.混合性生殖腺发育不全


    正确答案：C

  • 第3题：

    先天性肾上腺皮质增生(CAH)的描述不正确的是

    A.为常染色体隐性遗传性疾病
    B.患者子宫、输卵管和卵巢均存在
    C.以17-羟化酶缺乏最为常见
    D.患者的女性男性化可因雄激素增高的时间不同而有明显差异
    E.部分迟发型肾上腺皮质增生患者可晚至青春期月经来潮后发病

    答案：C
    解析：
    CAH以21-羟化酶缺乏最为常见。

  • 第4题：

    某女，染色体核型为46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17a-羟孕酮呈高值，最可能的诊断是：

    A.多囊卵巢综合征

    B.先天性肾上腺皮质增生

    C.雄激素不敏感综合征

    D.真两性畸形

    E.混合性生殖腺发育不全


    正确答案：B

  • 第5题：

    关于两性畸形的说法，下列说法正确的是：（ ）

    A.真两性畸形患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在
    B.雄激素不敏感综合征为X-连锁隐性遗传
    C.先天性肾上腺皮质增生为常染色体隐性遗传性疾病
    D.真两性畸形染色体核型多数为46，XY

    答案：A,B,C
    解析：

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