能确诊异染性脑白质营养不良的检查是A、头颅磁共振B、体感诱发电位C、骨髓检查D、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测E、芳基硫酸酯酶A活力检测

题目

能确诊异染性脑白质营养不良的检查是

A、头颅磁共振

B、体感诱发电位

C、骨髓检查

D、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测

E、芳基硫酸酯酶A活力检测

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1.患者，男性，40岁，右下肢进行性乏力伴复视1年余。眼科检查未见明显异常；腰穿CSF提示细胞数轻度增高，外观正常，压力不高。为明确诊断最有价值的检查是A、头颅CTB、头颅及颈椎MRIC、头颅MRID、视觉诱发电位E、体感诱发电位

2.临床拟诊脊髓型颈椎病的病人，最有助于确诊的首选检查方法是A、X线B、磁共振成像C、B型超声波D、体感诱发电位E、ECT

3.下列指标中,出现异常则提示异染性脑白质营养不良的是( )A、α半乳糖苷酶B、酸性麦芽糖酶C、β半乳糖脑苷脂酶D、芳香硫酯酶AE、磷酸化激酶

4.关于脑白质营养不良不正确的是A、脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷，不能完成正常发育的疾病B、异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病C、肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病D、异染性脑白质营养不良幼儿型多见，男多于女，2岁后发病，肾上腺脑白质营养不良多在儿童期（5~14岁）发病，通常均为男孩E、脑白质营养不良预后好，可长期存活

更多“能确诊异染性脑白质营养不良的检查是A、头颅磁共振B、体感诱发电位C、骨髓检查D、半乳糖脑苷脂－β－半 ”相关问题

  • 第1题：

    患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

    A．肾上腺脑白质营养不良

    B．异染性脑白质营养不良

    C．苯丙酮尿症

    D．Alexander病

    E．Canavan病


    正确答案：B
    异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

  • 第2题：

    能确诊异染性脑白质营养不良的检查是

    A、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测
    B、芳基硫酸酯酶A活力检测
    C、头颅磁共振
    D、体感诱发电位
    E、骨髓检査

    答案：B
    解析：
    本病的确诊依据是ASA活性检测，但少数患者症状典型而ASA活性正常，应注意考虑激活因子缺乏性脑白质不良的可能性。

  • 第3题：

    患者，男性，40岁，右下肢进行性乏力伴复视1年余。眼科检查未见明显异常；腰穿CSF提示细胞数轻度增高，外观正常，压力不高。为明确诊断最有价值的检查是

    A.体感诱发电位
    B.头颅CT
    C.头颅及颈椎MRI
    D.视觉诱发电位
    E.头颅MRI

    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

    A、肾上腺脑白质营养不良
    B、异染性脑白质营养不良
    C、苯丙酮尿症
    D、甲状腺功能低下
    E、Canavan病

    答案：B
    解析：
    患儿是腓肠肌有颗粒，ASA活性降低，脑白质异常，考虑是异染性脑白质营养不良，患儿反应减少，智力减退，这是中期的表现。

  • 第5题：

    能确诊异染性脑白质营养不良的检查是

    A.骨髓检查
    B.芳基硫酸脂酶A活力检测
    C.体感诱发电位
    D.头颅磁共振
    E.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测

    答案：B
    解析：

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