下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊()A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntington舞蹈病

题目
下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊()

A、苯丙酮尿症

B、白化病

C、血友病

D、Klinefelter综合征

E、Huntington舞蹈病

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1.确诊先天愚型的诊断为 （ ）A．智能低下B．特殊面容C．手掌通贯纹D．染色体检查E．遗传病史

2.下列哪种疾病患儿父母再生育时，需要进行胎儿性别产前诊断A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、X-连锁隐性遗传病D、多基因遗传病E、常染色体病

3.细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病诊断是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、线粒体病

4.下列哪种疾病不属于遗传病A.染色体病B.单基因病C.线粒体遗传病D.体细胞遗传病E.传染病

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  • 第1题：

    确诊先天愚型的诊断是

    A．智能低下

    B．特殊面容

    C．手掌通贯纹

    D．染色体检查

    E．遗传病史


    正确答案：D
    解析：先天愚型主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容，通贯手，可伴有其他畸形。确诊需染色体核型分析。

  • 第2题：

    确诊先天愚型的诊断为

    A．智能低下

    B．特殊面容

    C．手掌通贯纹

    D．染色体检查

    E．遗传病史


    正确答案：D
    解析：21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容：患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外，流涎。智力低下，头围小于正常，骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史，母孕年龄大，多胎等。确诊需做染色体检查，进行染色体核型分析，可分标准型、易位型、嵌合体型。

  • 第3题：

    下列哪种染色体病可以通过染色体检查而确诊？

    A．血友病

    B．苯丙酮尿症

    C．先天性睾丸发育不全综合征

    D．白化病


    Turner 综合征

  • 第4题：

    下列可确诊先天愚型的是

    A．遗传病史

    B．特殊面容

    C．智能低下

    D．手掌通贯纹

    E．染色体检查


    正确答案：E
    80.答案[E] 解析：先天愚型即21-三体综合征，是最常见的常染色体病。临床表现为智能落后，体格发育迟缓；特殊面容；肌张力低下；通贯手；患儿可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。确诊须依据染色体核型分析。

  • 第5题：

    确诊先天愚型的检查为

    A.智商测定
    B.头颅拍片
    C.头颅CT
    D.染色体检查
    E.遗传病史

    答案：D
    解析：
    确诊先天愚型的检查为染色体检查。

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