男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据A、糖耐量试验B、胰高糖素试验C、肾上腺素试验D、肝组织学检查E、肝组织的糖原定量和酶活性测定

题目
男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据

A、糖耐量试验

B、胰高糖素试验

C、肾上腺素试验

D、肝组织学检查

E、肝组织的糖原定量和酶活性测定

相似考题

1.患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全

2.男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全

3.3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol／L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是A、糖原累积病B、肝豆状核变性C、原发性癫癎D、严重低血糖症E、黏多糖病

4.1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断是A、先天性心脏病伴心功能不全B、糖原累积症C、黏多糖病D、肝豆状核变性E、心肌病最可能是疾病的哪种类型A、先天性心脏病左向右分流型B、糖原累积症Ⅰ型C、黏多糖病Ⅰ型D、糖原累积症Ⅱ型E、心内膜弹力纤维增生症

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  • 第1题：

    男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑A、脑苷脂沉积症

    B、肝豆状核变性

    C、半乳糖血症

    D、糖原累积病

    E、脂肪肝

    经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

    B、进行肝移植

    C、酶替代治疗

    D、保肝+控制感染和酸中毒

    E、控制酸中毒


    参考答案：问题 1 答案：D


    问题 2 答案：A

  • 第2题：

    1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断A、先天性心脏病伴心功能不全

    B、糖原累积症

    C、黏多糖病

    D、肝豆状核变性

    E、心肌病

    最可能是疾病的哪种类型A、先天性心脏病左向右分流型

    B、糖原累积症Ⅰ型

    C、黏多糖病Ⅰ型

    D、糖原累积症Ⅱ型

    E、心内膜弹力纤维增生症


    参考答案：问题 1 答案：B


    问题 2 答案：D

  • 第3题：

    男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑( )A、脑苷脂沉积症

    B、肝豆状核变性

    C、半乳糖血症

    D、糖原累积症

    E、脂肪肝

    经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为( )A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

    B、进行肝移植

    C、酶替代治疗

    D、保肝+控制感染和酸中毒

    E、控制酸中毒

    肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为( )A、应用升血糖药物

    B、静脉输葡萄糖液

    C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液

    D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉

    E、手术治疗


    参考答案：问题 1 答案：D


    问题 2 答案：A


    问题 3 答案：D

  • 第4题：

    男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑 ( )A、脑苷脂沉积症

    B、肝豆状核变性

    C、半乳糖血症

    D、糖原累积症

    E、脂肪肝

    经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为 ( )A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

    B、进行肝移植手术

    C、酶替代治疗

    D、保肝+控制感染和酸中毒

    E、控制酸中毒

    肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为 ( )A、应用升血糖药物

    B、静脉输葡萄糖液

    C、血糖药物+静脉输葡萄糖液

    D、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

    E、给予肾上腺素


    参考答案：问题 1 答案：D


    问题 2 答案：A


    问题 3 答案：D

  • 第5题：

    患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

    A、糖耐量试验

    B、胰高糖素试验

    C、肾上腺素试验

    D、肝组织学检查

    E、肝组织的糖原定量和酶活性测定


    参考答案：E

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