生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查A、血糖测定B、尿氨基酸测定C、血钙、锌测定D、染色体核型分析E、血清TSH、T3测定

题目
生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查

A、血糖测定

B、尿氨基酸测定

C、血钙、锌测定

D、染色体核型分析

E、血清TSH、T3测定


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  • 第1题:

    9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查

    A、血T3、T4、TSH

    B、染色体检查

    C、尿三氯化铁试验

    D、脑电图

    E、腕部摄片


    参考答案:C

  • 第2题:

    以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

    A.生后4个月左右才发现智力低下

    B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C.头发褐黄色,尿有霉臭气味

    D.特殊面容,四肢粗短

    E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹


    正确答案:D

  • 第3题:


    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。

    明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了
    A.癫痫发作控制
    B.生长发育改善
    C.脑损害恢复
    D.皮肤毛发色泽恢复
    E.脑电图癫痫样放电消失

    答案:C
    解析:

  • 第4题:

    1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为

    A.补充蛋白质

    B.补充维生素

    C.无特殊治疗

    D.低苯丙氨酸饮食

    E.补充多种氨基酸


    正确答案:D

  • 第5题:


    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。

    此患儿的疾病可能性最大为
    A.小运动型发作(Lnnox Sund)
    B.婴儿痉挛症
    C.Down综合征(先天性愚型)
    D.苯丙酮尿症
    E.黏多糖病

    答案:C
    解析: