6岁男孩,身高133cm,血压140／89mmHg,阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积,有阴毛、痤疮。左手骨片:腕部骨化中心10／10。最可能的诊断是A、中枢性性早熟B、部分性性早熟C、CAH（21－羟化酶不完全缺乏）D、CAH（2l－羟化酶完全缺乏）E、CAH（11?羟化酶缺乏）

题目

6岁男孩,身高133cm,血压140／89mmHg,阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积,有阴毛、痤疮。左手骨片:腕部骨化中心10／10。最可能的诊断是

A、中枢性性早熟

B、部分性性早熟

C、CAH（21－羟化酶不完全缺乏）

D、CAH（2l－羟化酶完全缺乏）

E、CAH（11?羟化酶缺乏）

相似考题

1.6岁男孩，身高133cm，血压140／89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10／10。最可能的诊断是A．中枢性性早熟B．部分性性早熟C．CAH(21-羟化酶不完全缺乏)D．CAH(21-羟化酶完全缺乏)E．CAH(11β羟化酶缺乏)

2.21-羟化酶缺乏症最常见的临床类型为A、单纯男性化型B、失盐型C、非典型型D、隐匿型E、男孩性早熟

3.以下哪些疾病可引起高血压低血钾( )A、11β-羟化酶缺乏症B、17α-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、StAR缺陷症E、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

4.对CAH的21-羟化酶缺陷，最具有确诊意义的检查是A．ACTHB．UFCC．17-酮类固醇D．17-羟孕酮E．PRA

更多“6岁男孩,身高133cm,血压140／89mmHg,阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积,有阴毛、痤疮。左手骨片:腕部骨化中心10／10。最可能的诊断是 A、中枢性性早熟B、部分性性早熟C、CAH（21－羟化酶不完全缺乏）D、CAH（2l－羟化酶完全缺乏）E、CAH（11?羟化酶缺乏）”相关问题

第1题：

21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为

A、周围性性早熟
B、早期睾丸明显增大
C、外生殖器畸形
D、失盐表现
E、中枢性性早熟

答案：A
解析：
性早熟指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者性早熟可分为真性（又称为中枢性完全性）性早熟和假性（又称为周围性不完全性）性早熟两类。
单纯男性化型21-羟化酶不完全性缺陷，在肾上腺皮质代偿性增生情况下,皮质醇和醛固酮的合成可达到生理水平，故临床可无失盐表现。由于合成过量的雄激素而引起女性男性化畸形和男性假性性早熟表现。男性化表现有:①阴毛、腋毛及胡须的早现；过早出现痤疮，皮肤粗厚，肌肉发达有力，宽肩，窄髋等男性体格，嗓音粗,音调低。②女性阴蒂肥大，严重者外生殖器性别难辨，如不同程度的阴唇融合似阴囊，或类似男性尿道下裂样改变。③男性阴茎增大但睾丸不大，至骨龄达12岁后可出现真性性早熟。④幼年时身高增长过快,骨龄超过患儿身高龄及实际年龄，由于骨骺早期愈合致最终身材矮小。
第2题：

下列疾病所致性早熟中属于假性性早熟的有（）
A先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）
B家族性高睾酮血症
C特发性中枢性性早熟
D卵巢颗粒细胞瘤
EMcCune-Albright综合征

A,B,D,E
略
第3题：

下列疾病所致性早熟中属于假性性早熟的有（）
- A、先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）
- B、家族性高睾酮血症
- C、特发性中枢性性早熟
- D、卵巢颗粒细胞瘤
- E、McCune-Albright综合征
正确答案:A,B,D,E
第4题：

新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
- A、18-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:C
第5题：

6岁男孩，身高133cm，血压140/89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是（）
- A、中枢性性早熟
- B、部分性性早熟
- C、CAH（21-羟化酶不完全缺乏）
- D、CAH（21-羟化酶完全缺乏）
- E、CAH（11β羟化酶缺乏）
正确答案:E
第6题：

配伍题
11β-羟化酶缺陷症（　）|单纯男性化型CAH（　）|17-羟化酶缺乏症（　）|失盐型CAH（　）|18-羟化酶缺乏症（　）
A
血Na↓，K↑，PRA↑↑，17-OHP↑↑
B
血NaN，KN，PRA↑，17-OHP↑↑
C
血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↑
D
血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↓
E
血Na↓，K↑，PRA↑，17-OHPN

正确答案： C,A
解析：暂无解析
第7题：

单选题
6岁男孩，身高133cm，血压140／89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10／10。最可能的诊断是（）
A
中枢性性早熟
B
部分性性早熟
C
CAH（21－羟化酶不完全缺乏）
D
CAH（2l－羟化酶完全缺乏）
E
CAH（11？羟化酶缺乏）

正确答案： A
解析：暂无解析
第8题：

单选题
以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的最常见类型（）
A
17α-羟化酶缺乏症
B
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C
21-羟化酶缺乏症
D
11β-羟化酶缺乏症
E
醛固酮合成酶缺乏

正确答案： D
解析：暂无解析
第9题：

以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型

A、11β-羟化酶缺乏症
B、醛固酮合成酶缺乏
C、17α-羟化酶缺乏症
D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E、21-羟化酶缺乏症

答案：E
解析：
先天性肾上腺皮质增生症，由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性基因缺陷，使皮质醇分泌不足，经负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多,而导致肾上腺皮质增生。同时影响盐皮质激素及性激素生物合成紊乱。目前能明确的酶缺陷有9种，临床上最常见的是21-羟化酶缺陷，其次为11β羟化酶，17α羟化酶及3β羟类固醇脱氢酶缺陷等。
第10题：

患者社会性别女性，15岁，因“阴蒂肥大15年，无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大，未在意。查体：BP150/94mmHg；身体毳毛增多，正体力型，乳房未发育；心、肺、腹检查未见异常；阴毛呈男性分布，阴蒂似小阴茎，长4.5cm。最可能的诊断是（）。
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、11-β-羟化酶缺乏症
- C、17-α-羟化酶缺乏症
- D、类固醇5-α-还原酶-2缺乏症
- E、睾丸女性化
正确答案:B
第11题：

男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。此患儿最可能的诊断是（）
- A、单纯性阴毛早发育
- B、真性性早熟
- C、McCune-Albright综合征
- D、先天性肾上腺皮质增生症
- E、原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
正确答案:D
第12题：

患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
- A、18-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:B
第13题：

6岁男孩，身高133cm，血压140／89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10／10。最可能的诊断是（）
- A、中枢性性早熟
- B、部分性性早熟
- C、CAH（21－羟化酶不完全缺乏）
- D、CAH（2l－羟化酶完全缺乏）
- E、CAH（11？羟化酶缺乏）
正确答案:E
第14题：

多选题
下列疾病所致性早熟中属于假性性早熟的有（）
A
先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）
B
家族性高睾酮血症
C
特发性中枢性性早熟
D
卵巢颗粒细胞瘤
E
McCune-Albright综合征

正确答案： C,E
解析：暂无解析
第15题：

单选题
6岁男孩，身高133cm，血压140/89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是（）
A
中枢性性早熟
B
部分性性早熟
C
CAH（21-羟化酶不完全缺乏）
D
CAH（21-羟化酶完全缺乏）
E
CAH（11β羟化酶缺乏）

正确答案： E
解析：暂无解析

题目

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