2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗A、无治疗B、口服补充所缺的酶C、骨髓移植D、饮食疗法E、以上均不是

题目
2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗

A、无治疗

B、口服补充所缺的酶

C、骨髓移植

D、饮食疗法

E、以上均不是

相似考题

1.2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确A、无治疗B、肝移值C、骨髓移植和酶替代治疗D、饮食疗法E、以上均不是

2.关于黏多糖病，错误的是A、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B、骨骼改变为其临床特征性改变C、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E、尿黏多糖阳性可确诊该病

3.患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确A、无治疗B、肝移值C、骨髓移植和酶替代治疗D、饮食疗法E、以上均不是

4.目前黏多糖病的确诊应依据A、PCR分析B、尿液黏多糖检测C、骨骼X线检查D、DNA分析E、特异性的酶活性测定

更多“2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗 ”相关问题

  • 第1题：

    目前国内确诊黏多糖病的依据

    A、特异性的酶活性测定
    B、染色体分析
    C、骨骼X线检查
    D、组织学病理检查
    E、尿液黏多糖检测

    答案：A
    解析：
    各型MPS的确切诊断都应依据酶活性测定为准。

  • 第2题：

    关于黏多糖病，错误的是

    A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
    B、黏多糖阳性可确诊该病
    C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
    D、骨骼改变为其临床特征性改变
    E、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

    答案：B
    解析：
    黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。黏多糖病确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

  • 第3题：

    目前黏多糖病的确诊应依据( )

    A.特异性的酶活性测定
    B.尿液黏多糖检测
    C.DNA分析
    D.骨骼X线检查
    E.PCR分析

    答案：A
    解析：

  • 第4题：

    患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

    A、无治疗
    B、肝移植
    C、骨髓移植和酶替代治疗
    D、饮食疗法
    E、以上均不是

    答案：C
    解析：
    骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖I（H）经骨髓移植后，智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，但对于已经形成的骨骼畸形无改进，如能早期诊断和早期进行骨髓移植可使骨骼的破坏减轻。
    酶替代治疗和基因治疗正在研究中，部分已用于临床并取得较好疗效。

  • 第5题：

    关于黏多糖病，错误的是

    A.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
    B.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
    C.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
    D.骨骼改变为其临床特征性改变
    E.尿黏多糖阳性可确诊该病

    答案：E
    解析：

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