3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是A．酪氨酸羟化酶缺乏B．苯丙氨酸羟化酶缺乏C．二氢蝶呤还原酶缺乏D．肝磷酸化酶缺乏E．碘化酶缺乏

题目

3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

A．酪氨酸羟化酶缺乏

B．苯丙氨酸羟化酶缺乏

C．二氢蝶呤还原酶缺乏

D．肝磷酸化酶缺乏

E．碘化酶缺乏

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1.典型苯丙酮酸尿症的发病原因是A.酪氨酸氨基转移酶缺乏B.苯丙胺氨基转移酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

2.2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏

3.男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨蝶啶还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏

4.典型苯丙酮尿症的发病原因是A.酪氨酸转氨酶缺乏B.苯丙酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

更多“3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是A．酪氨酸羟化酶缺乏B．苯丙氨酸羟化酶缺乏C．二氢蝶呤还原酶缺乏D．肝磷酸化酶缺乏E．碘化酶缺乏”相关问题

  • 第1题：

    (2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX

    （2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是

    A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B. 酪氨酸羟化酶缺乏

    C. 酪氨酸转氨酶缺乏

    D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案：D
    略

  • 第2题：

    2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐3次来诊。本病可能的病因是

    A.过氧化酶缺乏
    B.二氨蝶啶还原酶缺乏
    C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    D.酪氨酸羟化酶缺乏
    E.碘化酶缺乏

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

    • A、磷酸化酶缺乏
    • B、酪氨酸
    • C、体内铜蓝蛋白缺乏
    • D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
    • E、磷酸化酶激酶缺乏

    正确答案:D

  • 第4题：

    典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

    • A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
    • B、酪氨酸羟化酶缺乏
    • C、酪氨酸转氨酶缺乏
    • D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • E、苯丙氨酸转氨酶缺乏

    正确答案:D

  • 第5题：

    苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

    • A、酪氨酸缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
    • C、体内铜蓝蛋白缺乏
    • D、磷酸化酶缺乏
    • E、磷酸化酶激酶缺乏

    正确答案:B

  • 第6题：

    男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）

    • A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • B、体内有过多的苯丙酮酸
    • C、组氨酸羟化酶被抑制
    • D、血酪氨酸浓度下降
    • E、酪氨酸羟化酶被抑制
    • F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
    • G、磷酸果糖激酶缺乏
    • H、肌磷酸化酶缺乏

    正确答案:A,F

  • 第7题：

    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

    • A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
    • B、酪氨酸羟化酶缺乏
    • C、酪氨酸转氨酶缺乏
    • D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • E、苯丙氨酸转氨酶缺乏

    正确答案:A

  • 第8题：

    配伍题
    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
    A

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    酪氨酸转氨酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E

    苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）
    A

    酪氨酸羟化酶缺乏

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    二氨蝶啶还原酶缺乏

    D

    肝磷酸化酶缺乏

    E

    碘化酶缺乏


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    非典型苯丙酮尿症的发病原因是
    A

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    酪氨酸转氨酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E

    苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。
    A

    过氧化酶缺乏

    B

    二氨蝶啶还原酶缺乏

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    D

    络氨酸氢化酶缺乏


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    （2013）非典型苯丙酮尿症的发病原因是

    A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B. 酪氨酸羟化酶缺乏

    C. 酪氨酸转氨酶缺乏

    D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案：A
    略

  • 第13题：

    苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( )

    A.酪氨酸缺乏
    B.体内铜蓝蛋白缺乏
    C.磷酸化酶激酶缺乏
    D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
    E.磷酸化酶缺陷

    答案：D
    解析：

  • 第14题：

    3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氢蝶呤还原酶缺乏
    • D、肝磷酸化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第15题：

    2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。

    • A、过氧化酶缺乏
    • B、二氨蝶啶还原酶缺乏
    • C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • D、络氨酸氢化酶缺乏

    正确答案:C

  • 第16题：

    男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氨喋啶还原酶缺乏
    • D、过氧化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第17题：

    非典型苯丙酮酸尿症的发病原因是（）

    • A、酪氨酸氨基转移酶缺乏
    • B、苯丙胺氨基转移酶缺乏
    • C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • D、酪氨酸羟化酶缺乏
    • E、二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    正确答案:E

  • 第18题：

    单选题
    3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
    A

    酪氨酸羟化酶缺乏

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    二氢蝶呤还原酶缺乏

    D

    肝磷酸化酶缺乏

    E

    碘化酶缺乏


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症的发病原因是
    A

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    酪氨酸转氨酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E

    苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    非典型苯丙酮酸尿症的发病原因是（）
    A

    酪氨酸氨基转移酶缺乏

    B

    苯丙胺氨基转移酶缺乏

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    D

    酪氨酸羟化酶缺乏

    E

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏


    正确答案： B
    解析： 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTs）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

  • 第21题：

    单选题
    男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
    A

    酪氨酸羟化酶缺乏

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    二氨喋啶还原酶缺乏

    D

    过氧化酶缺乏

    E

    碘化酶缺乏


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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