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  • 第1题:

    下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()

    • A、智力低下
    • B、皮肤粗糙、发干
    • C、韧带松弛
    • D、身材矮小
    • E、通贯手

    正确答案:B

  • 第2题:

    什么是21-三体综合征?


    正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
    21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
    标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
    随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。

  • 第3题:

    试述21-三体综合征的主要临床表现。


    正确答案:21-三体综合征的主要临床表现:
    ①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓:体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,向内弯曲。

  • 第4题:

    21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?


    正确答案: 病因:
    1)母亲妊娠时年龄过大
    2)放射线
    3)病毒感染
    4)化学因素
    5)遗传因素
    减少:
    1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
    2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
    3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
    4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第5题:

    关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()

    • A、智力低下
    • B、皮肤粗糙、发干
    • C、韧带松弛
    • D、身材矮小
    • E、通贯手

    正确答案:B

  • 第6题:

    单选题
    下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
    A

    智力低下

    B

    皮肤粗糙、发干

    C

    韧带松弛

    D

    身材矮小

    E

    通贯手


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()。
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G/G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    问答题
    试述21-三体综合征的主要临床表现。

    正确答案: 21-三体综合征的主要临床表现:
    ①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓:体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,向内弯曲。
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第10题:

    21-三体综合征( )


      正确答案:D

    • 第11题:

      最早报道、最常见的染色体病,除哪项以外()

      • A、21-三体综合征
      • B、猫叫综合征
      • C、先天愚型
      • D、唐氏综合征

      正确答案:B

    • 第12题:

      女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第13题:

      问答题
      21-三体综合征患儿有哪些临床表现?

      正确答案: (1)主要特征为智能落后
      (2)生长发育迟缓
      (3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
      (4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
      (5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。
      解析: 暂无解析

    • 第14题:

      单选题
      关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()
      A

      智力低下

      B

      皮肤粗糙、发干

      C

      韧带松弛

      D

      身材矮小

      E

      通贯手


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第15题:

      问答题
      21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?

      正确答案: 病因:
      1)母亲妊娠时年龄过大
      2)放射线
      3)病毒感染
      4)化学因素
      5)遗传因素
      减少:
      1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
      2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
      3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
      4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
      解析: 暂无解析