13岁女孩。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区可闻及3级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣。临床诊断拟诊Turner综合征，为了确诊和进行治疗，应检测的项目是A．骨龄摄片B．血清促性腺激素测定C．染色体核型分析D．B超盆腔扫描E．胸部X线拍片
题目
13岁女孩。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区可闻及3级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣。临床诊断拟诊Turner综合征，为了确诊和进行治疗，应检测的项目是
A．骨龄摄片
B．血清促性腺激素测定
C．染色体核型分析
D．B超盆腔扫描
E．胸部X线拍片
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参考答案和解析
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第1题：
13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tuiner综合征，为确诊，应做哪项检查
A．骨龄摄片
B．血清促性腺激素测定
C．染色体核型分析
D．B超盆腔扫描
E．胸部X线拍片
正确答案：C
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第2题：
女孩青春期发育顺序为A.乳房发育－腋毛－阴毛－月经－外生殖器改变
B.乳房发育－阴毛－月经－外生殖器改变－腋毛
C.乳房发育－月经－外生殖器改变－腋毛－阴毛
D.乳房发育－外生殖器改变－腋毛－阴毛－月经
E.乳房发育－阴毛－外生殖器改变－月经－腋毛答案：E解析： -
第3题：
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）
A体质性青春期延迟
BTurner综合征
C垂体性侏儒
D腺垂体功能减退
E甲状腺功能减退
B
略 -
第4题：
患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测
A、骨龄摄片+心脏彩超
B、血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C、染色体核型分析+心脏彩超
D、B超盆腔扫描+染色体核型分析
E、胸部X线拍片+心脏彩超
参考答案：C
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第5题：
13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊。应做哪项检查A、B超盆腔扫描
B、胸部X线拍片
C、骨龄摄片
D、血清促性腺激素测定
E、染色体核型分析答案：E解析：Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。