21-三体综合征的表现是（）A、手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚B、四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常C、四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常D、四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿E、全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿

第1题：

第2题：

唐氏综合征就是（）

• A、13-三体综合征
• B、18-三体综合征
• C、21-三体综合征
• D、5P-综合征

正确答案:C

第3题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:D

第4题：

21-三体综合征（　）

正确答案:D

第5题：

试述21-三体综合征的主要临床表现。

正确答案:21-三体综合征的主要临床表现：
①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。

第6题：

21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

正确答案: 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

第7题：

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:B

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

符合21-三体综合征临床表现是的（）

• A、眼距窄
• B、眼球凸出
• C、通贯手
• D、手指细长
• E、皮肤白皙

正确答案:C

第12题：

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容

第13题：

什么是21-三体综合征？

正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第14题：

21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）

正确答案:正确

第15题：

胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）

• A、8-三体综合征
• B、13-三体综合征
• C、16-三体综合征
• D、18-三体综合征
• E、21-三体综合征

正确答案:E

第16题：

小儿染色体病中最常见的为（）

• A、18-三体综合征
• B、13-三体综合征
• C、5P-综合征
• D、21-三体综合征
• E、脆性X体综合征

正确答案:D

第17题：

第18题：

第19题：