诊断肝豆状核变性最有价值的是（）A、肝脏B超B、血Na、KC、心电图D、卡-氟氏色素环E、肾功能

题目

诊断肝豆状核变性最有价值的是（）

  • A、肝脏B超
  • B、血Na、K
  • C、心电图
  • D、卡-氟氏色素环
  • E、肾功能
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1.肝豆状核变性见（ ）。

2.17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性 B.典型肝豆状核变性 C.症状前肝豆状核变性 D.可能的肝豆状核变性 E.可疑的肝豆状核变性

3.肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

4.肝豆状核变性生物化学检测最有诊断价值的是A、血清铜蓝蛋白测定B、铜氧化酶活性测定C、血清铜和尿铜的测定D、肝铜的测定和肝铜染色E、基因检测

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  • 第1题：

    肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。


    正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断

  • 第2题：

    简述肝豆状核变性的治疗。


    正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。

  • 第3题：

    肝豆状核变性可出现（）


      正确答案:C

    • 第4题：

      单选题
      诊断肝豆状核变性最有价值的是（）
      A

      肝脏B超

      B

      血Na+、K+

      C

      心电图

      D

      卡-氟氏色素环

      E

      肾功能


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第5题：

      填空题
      肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

      正确答案： K-F环,铜蓝蛋白
      解析： 暂无解析

    • 第6题：

      肝豆状核变性（　）


        正确答案:E

      • 第7题：

        肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。


        正确答案:K-F环；铜蓝蛋白

      • 第8题：

        诊断肝豆状核变性最有价值的是（）

        • A、肝脏B超
        • B、血Na+、K+
        • C、心电图
        • D、卡-氟氏色素环
        • E、肾功能

        正确答案:D

      • 第9题：

        问答题
        肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断?

        正确答案： 肝豆状核变性(WD)的诊断包括：
        (1)临床诊断：WD具有以下几个临床特征：①多在儿童和青少年期缓慢起病，出现锥体外系为主的神经症状、肝损害症状和精神症状，角膜K-F环阳性，可有阳性家族史。②实验室检查有血清铜代谢异常，包括血清铜蓝蛋白的减少或铜氧化酶活性降低，24小时尿铜>1001ug，肝铜含量大于250ug/g(干重)。
        (2)基因诊断。需与下列疾病进行鉴别：①帕金森病：本病多发生于50岁以上中老年人，少数也发生于青少年，以震颤、肌强直、少动及姿势平衡障碍为主要特征。其静止性震颤在运动时减轻，而WD运动时加重，后者常伴有肝损害表现，尤其是K-F环具有重要的WD诊断价值。②小舞蹈病：多发生于5～15岁，女性多见，表现为亚急性起病的舞蹈样动作，肌张力降低，如伴有急性风湿热其他表现如关节炎、扁桃体炎、心脏炎、血沉增快等则诊断更为肯定。没有K-F环及铜代谢障碍，无肝损害表现。③双侧手足徐动症：以肌强直和舞蹈指划动作为特征，常为先天性，生后即发生，症状可停止进展或稍有进展。④对于以肝损害和其他组织器官损害为主要症状者还应与其他相应系统的疾病进行鉴别，如慢性肝炎、肝硬化等。
        解析： 暂无解析

      • 第10题：

        问答题
        试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?

        正确答案： 诊断：①肝病史或肝病征/锥体外系病征；②血清CP显著降低或/及肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊WD；符合①③④为很可能的典型WD；符合②③④为很可能症状前WD；如符合4条中的2条为可能的WD。鉴别包括肝脏及神经系统两方面疾病，如急性或慢性肝炎、肝硬化，以及小舞蹈病、扭转痉挛和精神病等。
        解析： 暂无解析

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