苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
题目
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
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第1题：
流行性感冒的发病机制和临床表现如何?
流行性感冒的发病机制：流感病毒被吸入呼吸道后，病毒的神经氨酸酶破坏神经氨酸，使粘蛋白水解，糖蛋白受体暴露，血凝素与受体结合，吸附于纤毛上皮细胞上，继而穿入细胞内，病毒核蛋白与上皮细胞核蛋白结合，在核内组成RNA，复制的子代病毒通过神经氨酸酶的作用以出芽形式排出上皮细胞，由此扩散感染，使纤毛上皮细胞变性、坏死和脱落。
流行性感冒的临床表现：潜伏期1～3天。常有明显的流行。急性起病，出现畏寒、高热、头痛、头晕、全身酸痛、乏力等中毒症状。可伴有咽痛、流涕、流泪、咳嗽等症状，但鼻咽部症状较轻。少数患者有食欲减退，伴有腹痛、腹胀和腹泻等消化道症状。
略 -
第2题：
简述各种类型中暑的发病机制和临床表现。
正确答案:热痉挛是在高温环境下进行剧烈运动，大量出汗后出现肌肉痉挛，常在活动停止后发生，主要累及骨骼肌，持续约3分钟后缓解，无明显体温升高，与严重体钠缺失和过度通气有关。
热衰竭常发生于老年人、儿童和慢性疾病患者，由于体液和体钠丢失过多、补充不足所致，表现为疲乏、无力、眩晕、恶心、呕吐、头痛。可有明显脱水征；体温可轻度升高，呼吸增快、肌痉挛、多汗，无明显中枢神经系统损害表现。
热射病是一种致命性急症，表现为高热和神志障碍。临床上分为劳力性和非劳力性，劳力性主要是在高温环境下内源性产热过多，非劳力性主要是在高温环境下体温调节功能障碍引起散热减少。 -
第3题：
试述苯丙酮尿症的发病机制?
正确答案: 苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。 -
第4题：
什么是带下过多？主要发病机制是什么？
正确答案: 带下量明显增多，色、质、气味发生异常，或伴有全身或局部症状者，谓之带下过多。经间期、经前期以及妊娠期带下稍有增多者，均属正常现象，不作疾病论。西医学的各类阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、内分泌失调等可引起带下量多。带下过多发病机制主要是由于湿邪为害，伤及任、带二脉，以致带脉失约，任脉失司所致。内生湿邪多由脾肾亏虚有关，脾虚则水谷之精气不能上输以化血，反聚而成湿，流注下焦，伤及任、带而为带下。肾阳虚则封藏失职，阴液滑脱而下致带下过多。外感湿邪多因摄生不慎，或阴部手术消毒不严，或经期、产后胞脉空虚，忽视卫生，或淋雨涉水，或久居湿地，感受湿邪，蕴而化热，或热毒直犯阴器、子宫。或因热甚化火成毒，或湿热蕴久成毒，热毒损伤任、带二脉而为带下过多。 -
第5题：
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
正确答案:BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损伤。因此，BH4缺乏型苯丙酮尿症单纯饮食治疗效果不好，还需给予BH4、5-羟色胺和L-多巴等药物治疗。 -
第6题：
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
正确答案:肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。 -
第7题：
问答题什么是反流性食管炎?简述其发病机制的要点和主要的临床表现。正确答案： 反流性食管炎是因胃内容物反流进入食管而引起的食管粘膜炎症。临床上主要表现为胸骨后灼热感与疼痛，可并发食管消化性溃疡或狭窄。
食管炎可由不同病因引起，包括感染、化学物刺激、物理性损伤及继发于食管憩室、肿瘤或贲门失弛缓症等病变。胃食管反流作为食管炎的病因，系是在40年代被发现，当时指和食管裂孔疝有关，认为可能因腹腔食管段的丧失、食管与胃之间正常锐角的消失等解剖学机械因素，导致胃食管反流。但多数食管裂孔疝并不伴有胃食管反流，而反流性食管炎患者常不能被证实有食管裂孔疝并存。胃食管交界的上方有略增厚的环形肌束，成为食管下端括约肌(LES)，其长度约2～4cm，正常基础压一般为2.0～3.3kPa(15～25mmHg)，平均2.6kPa(20mmHg)，在正常人的形成超过胃内压的高压带，足以防止胃内容物反流进入食管，只有在吞咽后引起食管原发性蠕动时，LES才出现弛缓。故LES具有重要抗反流的屏障作用。
反流性食管炎的发病机制主要是LES不适当弛缓或经常处于松弛状态，并有反流物引起食管粘膜损害、食管对反流物清除功能削弱等因素所致。
临床表现：
(1)胃灼热与反胃胃灼热又称为“烧心”，是反流性食管炎的典型症状，有位于胸骨后的烧灼样不适感，多在餐后特别是饱餐后出现。可伴有反胃，反流物呈酸味或带苦味，偶含少量食物。胃灼热与反胃易发生在平卧、弯腰俯拾姿位，可于熟睡时扰醒。胃灼热经服用制酸剂后常缓解或消失。
(2)咽下疼痛与咽下困难反流性食管炎加重或并发食管溃疡时，可出现咽下疼痛，多在摄入酸性或过烫食物后发生，疼痛涉及剑突下、肩胛区，或达颈、耳部，有时辐射至臂。可有间歇性咽下困难，每发生在开始进餐时，呈胸骨后梗塞感，系由食管痉挛所致。食管狭窄的咽下困难呈持续性，对干食尤为明显。有进行性咽下困难者，应警惕食管下段癌变。
(3)其他因影响患者进食，体重可稍有减轻。食管粘膜不断少量出血可致轻度缺铁性贫血，溃疡可致大出血，由于反流物吸入，可致慢性喉炎，声带炎，哮喘发作，吸入性肺炎。解析： 暂无解析 -
第8题：
问答题简述各种类型中暑的发病机制和临床表现。正确答案： 热痉挛是在高温环境下进行剧烈运动，大量出汗后出现肌肉痉挛，常在活动停止后发生，主要累及骨骼肌，持续约3分钟后缓解，无明显体温升高，与严重体钠缺失和过度通气有关。
热衰竭常发生于老年人、儿童和慢性疾病患者，由于体液和体钠丢失过多、补充不足所致，表现为疲乏、无力、眩晕、恶心、呕吐、头痛。可有明显脱水征；体温可轻度升高，呼吸增快、肌痉挛、多汗，无明显中枢神经系统损害表现。
热射病是一种致命性急症，表现为高热和神志障碍。临床上分为劳力性和非劳力性，劳力性主要是在高温环境下内源性产热过多，非劳力性主要是在高温环境下体温调节功能障碍引起散热减少。解析： 暂无解析 -
第9题：
问答题青春期功血的特点及主要发病机制是什么？正确答案： 青春期功血绝大多数属于无排卵性功血。
青春期功血主要发病机制是由于雌激素对下丘脑-垂体正反馈机制建立不完善，促卵泡素（FSH）呈持续低水
平，无法诱导黄体生成素（LH）分泌高峰，卵泡虽发育但不排卵，无黄体形成，致孕激素缺乏而雌激素相对足够，子宫内膜长期呈持续性增生或增生过长，无分泌期改变。雌激素水平上升到一定程度时可负反馈抑制垂体促性腺激素的分泌，使之分泌下降，卵泡发育停止，同时雌激素分泌减少，子宫内膜失去雌激素的支持而出现雌激素的撤退性出血。解析： 暂无解析 -
第10题：
问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？正确答案： 肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。解析： 暂无解析 -
第11题：
问答题试述苯丙酮尿症的发病机制?正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。解析： 暂无解析 -
第12题：
问答题通睛主要临床特征和发病机制是什么？正确答案： 通睛主要临床特征和发病机制：通睛多始于幼儿时期，常伴有屈光不正，其眼球向各方向转动或任何一眼注视时，其偏斜程度相等。西医学将本病分为调节性和非调节性两类，前者发病多由屈光不正，眼过度调节而引起过强的集合力所致，后者则与眼外肌发育异常、集合力过强、分散力过弱、融合功能不良等有关。中医学认为，通睛是因先天禀赋不足，眼带发育不良、眼珠发育异常而致目珠偏斜与生俱来，同时，婴幼儿长期逼近视物或偏视近物亦可致使筋脉挛滞，目珠偏视。解析： 暂无解析 -
第13题：
根据发病机制和临床表现不同，通常将中暑分为__________、__________。
正确答案:热痉挛、热衰竭、热射病 -
第14题：
营养不良发病的原因是什么？主要临床表现是什么？
正确答案: 原因：
（1）疾病影响：患急、慢性疾病，如麻疹、肺炎、结核、慢性腹泻、先天性畸形如腭裂等，使营养进入量不足，加之患病时代谢增快，消耗增加，均会使营养物质的吸收和利用不足，长期之后就容易发生。
（2）喂养不当，如母奶不足而单纯以大量粥、奶糕等碳水化合物喂养，又缺乏添加脂肪、蛋白质之类食物，尤其不及时添加副食品或骤然断奶。
（3）不良的饮食习惯或偏食、多吃甜、香的零食，使食欲减退。
临床表现：体内脂肪逐渐消失，体重减轻。皮下脂肪消失的一般顺序：首先腹部，而后躯干，四肢，臀部、最后面颊，常伴有全身各系统不同程度的功能紊乱。 -
第15题：
震颤麻痹的主要发病机制和治疗依据是什么？
正确答案:生理条件下，多巴胺（DA）是纹状体的抑制性调节递质，而乙酰胆碱（Ach）是纹状体的兴奋性调节递质。在正常情况下，这两种递质处于动态平衡状态。纹状体的DA主要贮存在黑质-纹状体通路的神经末梢囊泡内，当病人的黑质受到破坏后，这一通路的神经纤维发生变性，导致纹状体的DA不足。DA不足使纹状体失去抑制性递质调节作用，而Ach的兴奋性调节作用相对增强，最终造成一对神经递质的平衡被破坏，而发生震颤麻痹的症状。因此临床治疗是以补充增强多巴胺能和抗乙酰胆碱为主要理论根据。 -
第16题：
青春期功血的特点及主要发病机制是什么？
正确答案: 青春期功血绝大多数属于无排卵性功血。
青春期功血主要发病机制是由于雌激素对下丘脑-垂体正反馈机制建立不完善，促卵泡素（FSH）呈持续低水
平，无法诱导黄体生成素（LH）分泌高峰，卵泡虽发育但不排卵，无黄体形成，致孕激素缺乏而雌激素相对足够，子宫内膜长期呈持续性增生或增生过长，无分泌期改变。雌激素水平上升到一定程度时可负反馈抑制垂体促性腺激素的分泌，使之分泌下降，卵泡发育停止，同时雌激素分泌减少，子宫内膜失去雌激素的支持而出现雌激素的撤退性出血。 -
第17题：
胸腔积液常见的病因和发病机制是什么？
正确答案:胸膜毛细血管内静水压增高；胸膜通透性增加；胸膜毛细血管内胶体渗透压降低；壁层胸膜淋巴引流障碍；损伤；医源性。 -
第18题：
缺血性中风发病昼夜分布有何差异？其主要机制是什么？
正确答案:大量临床研究资料证实缺血性中风的发病在24h内存在着周期性生物钟特点。缺血中风主要发生时间于夜间及凌晨前后，主要原因和机制为血压于午夜前最低，特别老年人更为明显，尤其具有脑血管病危险因素和病理基础者，血压自动调节功能受损，当血压下降至自动调节低限时，使脑血流量下降，导致梗死的发生。此外，纤溶系统在清晨前后处于低谷期，血小板聚集性及血粘度在24h周期节律性变化的不利时间因素与上述规律一致。 -
第19题：
填空题根据发病机制和临床表现不同，通常将中暑分为__________、__________。正确答案： 热痉挛、热衰竭、热射病解析： 暂无解析 -
第20题：
问答题炎症局部的临床表现和全身反应是什么?发生机制是什么?正确答案： 炎症的局部临床特征是红、肿、热、痛和功能障碍。全身反应包括发热、白细胞增多、单核吞噬细胞系统和淋巴组织增生以及实质脏器的病变。红、热是由于局部明显肿胀；慢性炎症时组织和细胞增生也可引起肿胀。由于渗出物压迫和某些炎症介质直接作用于神经末梢而引起疼痛。细胞变性坏死，代谢异常，渗出造成的机械性阻塞，压迫及局部疼痛，均可导致炎症区或受累器官的功能障碍。解析： 暂无解析 -
第21题：
问答题什么是带下过多？主要发病机制是什么？正确答案： 带下量明显增多，色、质、气味发生异常，或伴有全身或局部症状者，谓之带下过多。经间期、经前期以及妊娠期带下稍有增多者，均属正常现象，不作疾病论。西医学的各类阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、内分泌失调等可引起带下量多。带下过多发病机制主要是由于湿邪为害，伤及任、带二脉，以致带脉失约，任脉失司所致。内生湿邪多由脾肾亏虚有关，脾虚则水谷之精气不能上输以化血，反聚而成湿，流注下焦，伤及任、带而为带下。肾阳虚则封藏失职，阴液滑脱而下致带下过多。外感湿邪多因摄生不慎，或阴部手术消毒不严，或经期、产后胞脉空虚，忽视卫生，或淋雨涉水，或久居湿地，感受湿邪，蕴而化热，或热毒直犯阴器、子宫。或因热甚化火成毒，或湿热蕴久成毒，热毒损伤任、带二脉而为带下过多。解析： 暂无解析 -
第22题：
问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。解析： 暂无解析 -
第23题：
问答题营养不良发病的原因是什么？主要临床表现是什么？正确答案： 原因：
（1）疾病影响：患急、慢性疾病，如麻疹、肺炎、结核、慢性腹泻、先天性畸形如腭裂等，使营养进入量不足，加之患病时代谢增快，消耗增加，均会使营养物质的吸收和利用不足，长期之后就容易发生。
（2）喂养不当，如母奶不足而单纯以大量粥、奶糕等碳水化合物喂养，又缺乏添加脂肪、蛋白质之类食物，尤其不及时添加副食品或骤然断奶。
（3）不良的饮食习惯或偏食、多吃甜、香的零食，使食欲减退。
临床表现：体内脂肪逐渐消失，体重减轻。皮下脂肪消失的一般顺序：首先腹部，而后躯干，四肢，臀部、最后面颊，常伴有全身各系统不同程度的功能紊乱。解析： 暂无解析