女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

题目

女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

  • A、甲状腺功能减低症
  • B、糖原累积症
  • C、肝豆状核变性
  • D、黏多糖病
  • E、Turner综合征
相似考题

1.患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

2.男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）A、T3、T4、TSHB、肝组织的糖原定量和酶活性测定C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E、血苯丙氨酸

3.男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 最可能的诊断是（）A、甲状腺功能减低症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、苯丙酮尿症

4.男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）A、甲状腺功能B、糖代谢功能试验C、肝功能+铜蓝蛋白D、骨骼X片+尿黏多糖E、血苯丙氨酸

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  • 第1题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）
    A

    甲状腺功能

    B

    糖代谢功能试验

    C

    肝功能+铜蓝蛋白

    D

    骨骼X片+尿黏多糖

    E

    血苯丙氨酸


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第2题：

    单选题
    患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
    A

    甲状腺功能减低症

    B

    糖原累积症

    C

    肝豆状核变性

    D

    黏多糖病

    E

    Turner综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治疗采用（）
    A

    酶替代治疗

    B

    保肝治疗

    C

    脾切除

    D

    肝移植

    E

    青霉胺口服


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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