伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的诊断要点。

题目

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的诊断要点。

相似考题

1.线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,其遗传方式为A、母系遗传B、父系遗传C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传E、X性连锁显性遗传

2.动脉硬化性皮质下脑病的临床诊断要点有哪些？

3.由多发性脑梗死累及大脑皮质或皮质下区域所引起的痴呆综合征属于（）A、关键部位梗死性痴呆B、出血性痴呆C、多梗死性痴呆D、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病E、低灌注性血管性痴呆

4.异染性脑白质营养不良属于哪种遗传性疾病A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传

参考答案和解析
正确答案:CADASIL的诊断要点：①患者有家族史；②中年发病，出现原因不明的反复发作的缺血性卒中、进行性加重，早期出现有先兆的偏头痛发作，晚期出现痴呆；③CT或MRI显示广泛的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶；④皮肤或周围血管活检发现颗粒状嗜锇物质，遗传学发现NOTCH3基因的突变有助诊断。
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  • 第1题：

    分水岭梗死痴呆属于（）

    • A、关键部位梗死性痴呆
    • B、出血性痴呆
    • C、多梗死性痴呆
    • D、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
    • E、低灌注性血管性痴呆

    正确答案:E

  • 第2题：

    由单个脑梗死灶累及与认知功能密切相关的皮质、皮质下功能部位所导致的痴呆综合征属于（）

    • A、关键部位梗死性痴呆
    • B、出血性痴呆
    • C、多梗死性痴呆
    • D、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
    • E、低灌注性血管性痴呆

    正确答案:A

  • 第3题：

    单选题
    分水岭梗死痴呆属于（）
    A

    关键部位梗死性痴呆

    B

    出血性痴呆

    C

    多梗死性痴呆

    D

    伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

    E

    低灌注性血管性痴呆


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    患者男，58岁，因“突发言语不能2h”来诊。2h前突发言语不利，表达困难，能理解，逐渐加重，伴右侧肢体无力。有高血压病史。查体：BP145/85mmHg；心律齐；意识清楚，言语不利，表达困难，仅能表达“我是…，我叫…”，理解可，查体合作；右侧鼻唇沟浅，伸舌右偏，右侧肢体肌力Ⅲ级，右侧病理征阳性，右侧肢体痛觉减退。首先考虑的诊断是（）

    • A、心脏病
    • B、颅内感染
    • C、脑血管病
    • D、脑出血
    • E、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）

    正确答案:C

  • 第5题：

    单选题
    线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）
    A

    母系遗传

    B

    父系遗传

    C

    常染色体显性遗传

    D

    常染色体隐性遗传

    E

    X性连锁显性遗传


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    问答题
    伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的诊断要点。

    正确答案： CADASIL的诊断要点：①患者有家族史；②中年发病，出现原因不明的反复发作的缺血性卒中、进行性加重，早期出现有先兆的偏头痛发作，晚期出现痴呆；③CT或MRI显示广泛的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶；④皮肤或周围血管活检发现颗粒状嗜锇物质，遗传学发现NOTCH3基因的突变有助诊断。
    解析： 暂无解析

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