关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）A、对脑发育、功能影响小B、多基因遗传病C、较少见，对机体损害小D、线粒体遗传病E、国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查

题目

关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）

  • A、对脑发育、功能影响小
  • B、多基因遗传病
  • C、较少见，对机体损害小
  • D、线粒体遗传病
  • E、国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查
相似考题

1.属于极为罕见的遗传病的是A、染色体病B、单基因遗传病C、多基因疾病D、线粒体遗传病E、常染色体显性遗传病

2.导致发育缺陷的遗传因素有A、单基因遗传病B、染色体病C、体细胞遗传病D、线粒体遗传病E、多基因遗传病

3.属于极为罕见的遗传病的是（ ）。A．染色体病B．单基因遗传病C．多基因遗传病D．线粒体遗传病E．常染色体显性遗传病

4.苯丙酮尿症属于A、染色体病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、体细胞遗传病E、线粒体病

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  • 第1题：

    儿科遗传性疾病一般分类为

    A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
    B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
    C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
    D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
    E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

    答案：E
    解析：

  • 第2题：

    儿科遗传性疾病一般分类为

    • A、染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
    • B、常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
    • C、单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
    • D、常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
    • E、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

    正确答案:E

  • 第3题：

    遗传性疾病分为（）

    • A、线粒体遗传病
    • B、单基因遗传病
    • C、多基因遗传病
    • D、染色体病
    • E、酶缺陷病

    正确答案:A,B,C,D

  • 第4题：

    唇裂属于（）。

    • A、多基因遗传病
    • B、单基因遗传病
    • C、质量性状遗传
    • D、染色体病
    • E、线粒体遗传病

    正确答案:A

  • 第5题：

    遗传性疾病可分为（）

    • A、染色体病
    • B、线粒体遗传病
    • C、单基因遗传病
    • D、多基因遗传病
    • E、DNA突变遗传病

    正确答案:A,B,C,D

  • 第6题：

    单选题
    一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。苯丙酮尿症属于（）
    A

    染色体病

    B

    多基因遗传病

    C

    X连锁隐性遗传病

    D

    常染色体隐性遗传病

    E

    常染色体显性遗传病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    多选题
    遗传性疾病分为（　）
    A

    线粒体遗传病

    B

    单基因遗传病

    C

    多基因遗传病

    D

    染色体病

    E

    酶缺陷病


    正确答案： B,C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    苯丙酮尿症属于（）
    A

    染色体病

    B

    单基因遗传病

    C

    多基因遗传病

    D

    体细胞遗传病

    E

    线粒体病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：

    苯丙酮尿症属于
    A.染色体病
    B.多基因遗传病
    C.X连锁隐性遗传病
    D.常染色体隐性遗传病
    E.常染色体显性遗传病

    答案：D
    解析：
    1~3题主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。1题：涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2题：考查的是采血时间和方法。采血在新生儿出生72小时充分哺乳后进行，以避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。采血部位在新生儿足跟。3题：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。

  • 第10题：

    一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。苯丙酮尿症属于（）

    • A、染色体病
    • B、多基因遗传病
    • C、X连锁隐性遗传病
    • D、常染色体隐性遗传病
    • E、常染色体显性遗传病

    正确答案:D

  • 第11题：

    神经系统遗传病可分为（）

    • A、多基因遗传病
    • B、双基因遗传病
    • C、染色体病
    • D、单基因遗传病
    • E、线粒体遗传病

    正确答案:A,C,D,E

  • 第12题：

    简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。


    正确答案:多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。

  • 第13题：

    关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）

    • A、对脑发育、功能影响小
    • B、多基因遗传病
    • C、较少见，对机体损害小
    • D、线粒体遗传病
    • E、国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查

    正确答案:E

  • 第14题：

    单选题
    关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）
    A

    对脑发育、功能影响小

    B

    多基因遗传病

    C

    较少见，对机体损害小

    D

    线粒体遗传病

    E

    国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    属于极为罕见的遗传病的是（）。
    A

    染色体病

    B

    单基因遗传病

    C

    多基因遗传病

    D

    线粒体遗传病

    E

    常染色体显性遗传病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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