关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

题目

关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）

  • A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
  • B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
  • C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
  • D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
  • E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
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1.肝豆状核变性见（ ）。

2.17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性 B.典型肝豆状核变性 C.症状前肝豆状核变性 D.可能的肝豆状核变性 E.可疑的肝豆状核变性

3.肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。

4.肝豆状核变性在儿童期发病的特点是A、肝损害B、肾损害C、心损害D、脾损害E、脑损害

参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题：

    何谓肝豆状核变性？有何临床表现？


    正确答案: 本病又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，属常染色体隐性遗传。主要特点是胆汁铜排泄减少和血清铜蓝蛋白减少，导致铜在肝细胞及体内其它器官积聚。临床主要有中枢神经系统、肝脏和眼部三联征表现。
    （1）中枢神经系统呈退行性变，以豆状核萎缩软化为主，表现为不自主运动、肌强直、精神障碍、智力低下等。
    （2）肝肿大和黄疸，最终形成肝硬化和门脉高压。3.角膜K-F环是本病的特异性体征。此外，还有皮肤发黑和月经紊乱等内分泌表现。

  • 第2题：

    简述肝豆状核变性的治疗。


    正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。

  • 第3题：

    除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。


    正确答案:慢性活动性肝炎胆汁潴留；肝硬化

  • 第4题：

    肝豆状核变性可出现（）


      正确答案:C

    • 第5题：

      单选题
      与肝豆状核变性发病有关的元素是（）。
      A

      钙

      B

      铁

      C

      锌

      D

      铜

      E

      硒


      正确答案： A
      解析： 1.细胞色素氧化酶含有的微量元素是铁。2.肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。

    • 第6题：

      问答题
      肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？

      正确答案： 肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      肝豆状核变性（　）


        正确答案:E

      • 第8题：

        试述肝豆状核变性的临床表现。


        正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
        ①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
        ②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
        ③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
        ④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。

      • 第9题：

        简述肝豆状核变性的临床特征?


        正确答案: 肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。

      • 第10题：

        肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？


        正确答案:肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。

      • 第11题：

        填空题
        肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。

        正确答案： 铜,过量铜可抑制重要蛋白质的功能,过量铜具有氧化毒性作用
        解析： 暂无解析

      • 第12题：

        单选题
        与肝豆状核变性发病有关的元素是（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： D
        解析：
        肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。

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