患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()A、呆小病B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、粘多糖Ⅰ型病E、婴儿痉挛症

题目

患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()

  • A、呆小病
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天愚型
  • D、粘多糖Ⅰ型病
  • E、婴儿痉挛症

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  • 第1题:

    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()

    • A、出生时
    • B、出生1~3个月
    • C、出生1年左右
    • D、出生1年3个月
    • E、出生3~6个月

    正确答案:E

  • 第2题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏()。

    • A、酪氨酸酶
    • B、苯丙氨酸羧化酶
    • C、羟基丙酮氧化酶
    • D、尿黑酸酶
    • E、谷氨酸脱羧酶

    正确答案:B

  • 第3题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()

    • A、癫痫发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫痫样放电消失

    正确答案:C

  • 第4题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿,其遗传方式是()。

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、X连锁不完全性遗传

    正确答案:B

  • 第5题:

    单选题
    患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
    A

    呆小病

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天愚型

    D

    粘多糖Ⅰ型病

    E

    婴儿痉挛症


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
    A

    癫痫

    B

    21-三体综合征

    C

    呆小病

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()
    A

    出生时

    B

    出生1~3个月

    C

    出生1年左右

    D

    出生1年3个月

    E

    出生3~6个月


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()

    • A、癫痫
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、糖原累积病

    正确答案:D

  • 第9题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波若该病例为典型患儿,其遗传方式是()

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X-连锁显性遗传
    • D、X-连锁隐性遗传
    • E、X-连锁不完全显性遗传

    正确答案:B

  • 第10题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。

    • A、癫癎发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫癎样放电消失

    正确答案:C

  • 第11题:

    患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()

    • A、呆小病
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天愚型
    • D、粘多糖Ⅰ型病
    • E、婴儿痉挛症

    正确答案:B

  • 第12题:

    单选题
    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为()
    A

    小运动型发作

    B

    婴儿痉挛症

    C

    Down综合征(先天性愚型)

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    单选题
    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()
    A

    酪氨酸酶

    B

    苯丙氨酸羧化酶

    C

    羟基丙酮酸氧化酶

    D

    尿黑酸酶

    E

    谷氨酸脱羧酶


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第14题:

    单选题
    患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()
    A

    癫痫

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积病


    正确答案: D
    解析: 暂无解析