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  • 第1题:

    知识点:21-三体综合症
    男,1岁。智力低下,身高较同龄小,表情呆滞,眼 距宽,通贯掌,可能的诊断
    A.糖原累积综合症
    B.苯丙酮尿症
    C.肝豆综合症
    D.粘多糖病
    E. 21 -三体综合症


    答案:E
    解析:
    本题主要考查:各种先天性遗传病 的特征。请考生抓主要特点记忆。

  • 第2题:

    关于产前诊断哪项不对()

    • A、性染色质或核型分析可诊断胎儿性别
    • B、可用染色体分析诊断21-三体
    • C、可用PCR技术诊断Down's综合征
    • D、可用酶学方法诊断18-三体
    • E、可用酶学方法诊断某些代谢性疾病

    正确答案:D

  • 第3题:

    胎儿21-三体的产前诊断主要依据是().


    正确答案:染色体核型分析

  • 第4题:

    常染色体病是()

    • A、21-三体综合症
    • B、卵巢发育不全
    • C、两性畸形
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:A

  • 第5题:

    21-三体综合症的染色体分型可分为()、()、()。


    正确答案:标准型;易位型;嵌合型

  • 第6题:

    简述21-三体综合症主要的临床特征。


    正确答案: (1)智能低下;
    (2)生长发育迟缓,特殊面容,皮肤纹理特征,常伴有多种畸形;
    (3)特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,外耳小,硬胯窄小,舌常伸出口外,流涎多;
    (4)皮纹特征:通贯手,atd角增大;
    (5)伴发畸形;
    (6)免疫功能低下。

  • 第7题:

    问答题
    简述21-三体综合症主要的临床特征。

    正确答案: (1)智能低下;
    (2)生长发育迟缓,特殊面容,皮肤纹理特征,常伴有多种畸形;
    (3)特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,外耳小,硬胯窄小,舌常伸出口外,流涎多;
    (4)皮纹特征:通贯手,atd角增大;
    (5)伴发畸形;
    (6)免疫功能低下。
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    填空题
    21-三体综合症的染色体分型可分为()、()、()。

    正确答案: 标准型,易位型,嵌合型
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    关于产前诊断哪项不对()
    A

    性染色质或核型分析可诊断胎儿性别

    B

    可用染色体分析诊断21-三体

    C

    可用PCR技术诊断Down's综合征

    D

    可用酶学方法诊断18-三体

    E

    可用酶学方法诊断某些代谢性疾病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    填空题
    胎儿21-三体的产前诊断主要依据是().

    正确答案: 染色体核型分析
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    21-三体综合征产前诊断可选下列方法( )

    • A、抽取羊水细胞进行染色体检查
    • B、测母血甲胎蛋白
    • C、分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
    • D、X线检查
    • E、超声波检查

    正确答案:A,B,C

  • 第12题:

    对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。( )


    正确答案:错误

  • 第13题:

    性染色体病是()

    • A、21-三体综合症
    • B、猫叫综合症
    • C、18-三体综合症
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第14题:

    一孕妇40岁,既往妊娠过21-三体患儿,拟再次妊娠,到医院了解染色体病的产前诊断方法,包括()。

    • A、羊膜腔穿刺术
    • B、绒毛穿刺取样
    • C、超声显像技术
    • D、经皮脐血穿刺技术
    • E、胎儿组织活检

    正确答案:A,B,D,E

  • 第15题:

    属于性染色体遗传疾病是()

    • A、白化病
    • B、糖原累积病
    • C、血友病
    • D、21-三体综合症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第16题:

    21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()

    • A、抽取羊水细胞进行染色体检查
    • B、测母血甲胎蛋白
    • C、分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
    • D、X线检查
    • E、超声波检查

    正确答案:A,B,C

  • 第17题:

    多选题
    21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
    A

    抽取羊水细胞进行染色体检查

    B

    测母血甲胎蛋白

    C

    分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

    D

    X线检查

    E

    超声波检查


    正确答案: E,B
    解析: 暂无解析

  • 第18题:

    多选题
    21-三体综合症的的产前诊断可选下列方法()
    A

    抽取羊水细胞进行染色体检查

    B

    测母血甲胎蛋白

    C

    分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

    D

    X线检查

    E

    超声波检查


    正确答案: A,C
    解析: 目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白,人绒毛膜向性腺激素和雌二醇筛查等数种方法,但最终确诊仍必需进行羊水细胞染色体检查,其它方法只能作为初筛。

  • 第19题:

    多选题
    21-三体综合征产前诊断可选下列方法( )
    A

    抽取羊水细胞进行染色体检查

    B

    测母血甲胎蛋白

    C

    分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

    D

    X线检查

    E

    超声波检查


    正确答案: A,D
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    判断题
    对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。( )
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析