试述21-三体综合征的主要临床表现。

第1题：

第2题：

21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

正确答案: （1）主要特征为智能落后
（2）生长发育迟缓
（3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
（4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
（5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。

第3题：

诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。

正确答案:先天性甲状腺功能减低症；TSH、T4；染色体核型

第4题：

先天愚型的核型主要为（）

• A、标准型21-三体
• B、D/G易位型21-三体
• C、G/G易位型21-三体
• D、嵌合型21-三体
• E、18-三体型

正确答案:A

第5题：

什么是21-三体综合征？

正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第6题：

21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）

正确答案:正确

第7题：

21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

正确答案: 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

第8题：

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:B

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

符合21-三体综合征临床表现是的（）

• A、眼距窄
• B、眼球凸出
• C、通贯手
• D、手指细长
• E、皮肤白皙

正确答案:C

第13题：

唐氏综合征就是（）

• A、13-三体综合征
• B、18-三体综合征
• C、21-三体综合征
• D、5P-综合征

正确答案:C

第14题：

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容

第15题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:D

第16题：

21-三体综合征（　）

正确答案:D

第17题：

胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）

• A、8-三体综合征
• B、13-三体综合征
• C、16-三体综合征
• D、18-三体综合征
• E、21-三体综合征

正确答案:E

第18题：

小儿染色体病中最常见的为（）

• A、18-三体综合征
• B、13-三体综合征
• C、5P-综合征
• D、21-三体综合征
• E、脆性X体综合征

正确答案:D

第19题：

第20题：

第21题：

第22题：