因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致（）。A、板层状鱼鳞病B、婴儿鱼鳞病C、遗传性寻常型鱼鳞病D、X性连锁的鱼鳞病E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病

题目

因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致（）。

  • A、板层状鱼鳞病
  • B、婴儿鱼鳞病
  • C、遗传性寻常型鱼鳞病
  • D、X性连锁的鱼鳞病
  • E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病
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1.因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致A.板层状鱼鳞病B.婴儿鱼鳞病C.遗传性寻常型鱼鳞病D.X性连锁的鱼鳞病E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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  • 第1题：

    单选题
    因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致（）。
    A

    板层状鱼鳞病

    B

    婴儿鱼鳞病

    C

    遗传性寻常型鱼鳞病

    D

    X性连锁的鱼鳞病

    E

    表皮松解性角化过度型鱼鳞病


    正确答案： C
    解析： 遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病，临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征，具有遗传异质性，主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为，该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致，其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷；表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变；板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点；而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。

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