参考答案和解析
正确答案:A
更多“女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,”相关问题
  • 第1题:

    21-三体综合征最常见的类型为

    A、核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
    B、核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
    C、核型47,XX(XY),+21
    D、核型46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
    E、核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    答案:C
    解析:
    标准型患者体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(XY),+21,此型最常见,占95%。

  • 第2题:

    5岁女孩,门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征),其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

    A.染色体缺失
    B.染色体重叠
    C.染色体倒位
    D.染色体重复
    E.染色体易位

    答案:E
    解析:

  • 第3题:

    A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:45,XO
    D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

    答案:C
    解析:

  • 第4题:

    21-三体综合征()

    • A、染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
    • B、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
    • C、染色体核型为:45,XO/46,XX
    • D、染色体核型为:48,XXXY
    • E、血清铜蓝蛋白值:50mg/L

    正确答案:A

  • 第5题:

    符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()

    • A、47,XY(XX),+21
    • B、45,X/46,XX
    • C、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
    • D、46,Xdel(Xq)
    • E、46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

    正确答案:A,C,E

  • 第6题:

    女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:B

  • 第7题:

    5岁女孩,门诊诊断为Down综合征(21三体综合征),其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()。

    • A、染色体重叠
    • B、染色体缺失
    • C、染色体倒立
    • D、染色体重复
    • E、染色体易位

    正确答案:E

  • 第8题:

    多选题
    符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
    A

    47,XY(XX),+21

    B

    45,X/46,XX

    C

    46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

    D

    46,Xdel(Xq)

    E

    46,XY(XX)/47,XY(XX),+21


    正确答案: D,A
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    5岁女孩,门诊诊断为21-三体综合症,其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。
    A

    染色体重叠

    B

    染色体缺失

    C

    染色体倒位

    D

    染色体重复

    E

    染色体易位


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    配伍题
    21-三体综合征标准型核型( )|21-三体综合征D/G易位型核型( )|21-三体综合征G/G易位型核型( )|21-三体综合征嵌合型核型( )
    A

    47,XY(XX),+21

    B

    46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

    C

    46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

    D

    46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

    E

    46,XY(XX),-21,+t(21q22q)


    正确答案: B,E
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致()
    A

    染色体易位

    B

    染色体缺失

    C

    染色体倒位

    D

    染色体重复

    E

    染色体重叠


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

    A. 46,XX(XY)
    B. 47,XX(XY),+21
    C. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
    D. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
    E. 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

    答案:B
    解析:

  • 第13题:

    A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:45,XO
    D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    嵌合型Down综合征

    答案:D
    解析:

  • 第14题:

    A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:45,XO
    D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    先天性睾丸发育不全综合征

    答案:B
    解析:

  • 第15题:

    5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()

    • A、染色体易位
    • B、染色体缺失
    • C、染色体倒位
    • D、染色体重复
    • E、染色体重叠

    正确答案:A

  • 第16题:

    女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见( )

    • A、46xy,-14,+t(14q21q)
    • B、46xx,-14,+t(14q21q)
    • C、46xy,-21,+t(21q22q)
    • D、46xx,-21,+t(21q21q)
    • E、46xx,-22,+t(21q22q)

    正确答案:B

  • 第17题:

    女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()

    • A、染色体易位
    • B、染色体缺失
    • C、染色体倒位
    • D、染色体重复
    • E、染色体重叠

    正确答案:A

  • 第18题:

    单选题
    21-三体综合征,不可能的核型是(  )。
    A

    46,XX(或XY),+21

    B

    47,XX(或XY),+21

    C

    46,XX(或XY),-14,+t(14q,21q)

    D

    部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21

    E

    45,XX(或XY),+21


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第19题:

    单选题
    21-三体综合征()
    A

    染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

    B

    血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    C

    染色体核型为:45,XO/46,XX

    D

    染色体核型为:48,XXXY

    E

    血清铜蓝蛋白值:50mg/L


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    单选题
    5岁女孩,门诊诊断为Down综合征(21三体综合征),其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()。
    A

    染色体重叠

    B

    染色体缺失

    C

    染色体倒立

    D

    染色体重复

    E

    染色体易位


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
    A

    染色体易位

    B

    染色体缺失

    C

    染色体倒位

    D

    染色体重复

    E

    染色体重叠


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    患儿男性,6岁,患21-三体综合征。其母核型分析为46XX,-21,t(21q21q)。其母现妊娠1个月。应该采取(  )。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: E
    解析: 暂无解析