典型苯丙酮尿症的发病机理为（）A、苯丙氨酸羟化酶缺陷B、四氢生物喋呤生成不足C、酪氨酸羟化酶受抑制D、脑内5-羟色胺不足E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

题目

典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

  • A、苯丙氨酸羟化酶缺陷
  • B、四氢生物喋呤生成不足
  • C、酪氨酸羟化酶受抑制
  • D、脑内5-羟色胺不足
  • E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
相似考题

1.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征?简述其分子机理。

2.(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX（2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

3.知识点：苯丙酮尿症 导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损 A.心肌细胞 B.肾细胞 C.肝细胞 D.脑细胞 E.膀胱细胞

4.导致典型苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是A．肾组织B．肝细胞C．脑细胞D．甲状腺E．血细胞

更多“典型苯丙酮尿症的发病机理为（）”相关问题

  • 第1题：

    典型苯丙酮尿症的发病机理是

    A.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
    B.四氢生物喋呤生成不足
    C.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
    D.酪氨酸羟化酶受抑制
    E.脑内5-羟色胺不足

    答案：D
    解析：

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）

    • A、代谢终产物缺乏
    • B、代谢副产物积累
    • C、代谢底物积累
    • D、代谢终产物积累

    正确答案:B

  • 第3题：

    典型苯丙酮尿症的发病机理为（　）

    • A、苯丙氨酸羟化酶缺陷
    • B、四氢生物喋呤生成不足
    • C、酪氨酸羟化酶受抑制
    • D、脑内5-羟色胺不足
    • E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

    正确答案:A

  • 第4题：

    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）


      正确答案:A

    • 第5题：

      以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。


      正确答案: 镰形细胞贫血症，它是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS（α2β26谷→颉）。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。

    • 第6题：

      经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）


      正确答案:苯丙氨酸羟化；AR（常染色体隐性遗传）

    • 第7题：

      典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

      • A、酪氨酸羟化酶受抑制
      • B、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
      • C、四氢生物喋呤生成不足
      • D、脑内5-羟色胺不足
      • E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

      正确答案:A

    • 第8题：

      单选题
      典型苯丙酮尿症的发病机理为（　）
      A

      苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

      B

      四氢生物喋呤生成不足

      C

      酪氨酸羟化酶受抑制

      D

      脑内5-羟色胺不足

      E

      二氢生物喋呤还原酶先天缺陷


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      配伍题
      非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
      A

      二氢生物蝶呤还原酶缺乏

      B

      酪氨酸羟化酶缺乏

      C

      酪氨酸转氨酶缺乏

      D

      苯丙氨酸羟化酶缺乏

      E

      苯丙氨酸转氨酶缺乏


      正确答案： D,B
      解析： 暂无解析

    • 第10题：

      填空题
      经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）

      正确答案： 苯丙氨酸羟化,AR（常染色体隐性遗传）
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      问答题
      试述苯丙酮尿症的发病机制?

      正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制为：
      典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
      非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      填空题
      恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

      正确答案： 二氢蝶啶还原,AR
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。


      正确答案: 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
      ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
      ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
      ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

    • 第14题：

      试述苯丙酮尿症的发病机制?


      正确答案: 苯丙酮尿症的发病机制为：
      典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
      非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。

    • 第15题：

      非典型苯丙酮尿症（　）


        正确答案:D

      • 第16题：

        以镰形细胞贫血为例，分子病发病机理？


        正确答案: 分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酸变成了结氨酸，形成HbS，这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变。镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管，使小血管堵塞，引起局部组织的缺氧，继发感染，一过性剧痛，急性大面积损伤，心肌梗塞可致死。镰变细胞的变形性降低还可引起溶血。

      • 第17题：

        简述伏暑的发病机理？


        正确答案:伏暑的病因是暑湿病邪。一般认为，在夏月感受暑湿病邪，郁伏于体内，未即时发病，至深秋或冬月，由当令时邪触动诱发而成伏暑。病邪因气虚而侵入人体，隐伏不发，进而耗损正气，降低了人体的防御机能，待秋、冬寒凉之气激发，便突然发动，这便是伏暑的发病原理。

      • 第18题：

        恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），


        正确答案:二氢蝶啶还原；AR

      • 第19题：

        单选题
        典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
        A

        酪氨酸羟化酶受抑制

        B

        苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

        C

        四氢生物喋呤生成不足

        D

        脑内5-羟色胺不足

        E

        二氢生物喋呤还原酶先天缺陷


        正确答案： D
        解析： 暂无解析

      • 第20题：

        单选题
        典型苯丙酮尿症的发病机理为（）
        A

        苯丙氨酸羟化酶缺陷

        B

        四氢生物喋呤生成不足

        C

        酪氨酸羟化酶受抑制

        D

        脑内5-羟色胺不足

        E

        二氢生物喋呤还原酶先天缺陷


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

      • 第21题：

        问答题
        苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。

        正确答案： 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
        ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
        ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
        ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
        解析： 暂无解析

      • 第22题：

        单选题
        典型苯丙酮尿症（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： C
        解析： 暂无解析

      • 第23题：

        单选题
        苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）
        A

        代谢终产物缺乏

        B

        代谢副产物积累

        C

        代谢底物积累

        D

        代谢终产物积累


        正确答案： D
        解析： 暂无解析

      • 第24题：

        问答题
        以镰形细胞贫血为例，分子病发病机理？

        正确答案： 分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酸变成了结氨酸，形成HbS，这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变。镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管，使小血管堵塞，引起局部组织的缺氧，继发感染，一过性剧痛，急性大面积损伤，心肌梗塞可致死。镰变细胞的变形性降低还可引起溶血。
        解析： 暂无解析

      相关内容