3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
第1题:
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行()
第2题:
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
第3题:
空腹血糖测定
骨骼X线片
胰高血糖素试验
血乳酸测定
肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
第4题:
肝糖原累积症
半乳糖血症
严重低血糖症
肝豆状核变性
尼曼一匹克病
第5题:
糖原累积病
肝豆状核变性
原发性癫癎
严重低血糖症
黏多糖病
第6题:
父母消瘦
祖母身材矮小
骨骼和肌肉发育缓慢
生长发育缓慢
第7题:
下列不属于成年男子体型划分的是()
第8题:
体型()的人,不可以穿色彩过重或纯黑色的服饰。
第9题:
父母消瘦
祖父母身材矮小
骨骼和肌肉发育缓慢
生长发育缓慢
第10题:
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
缺乏肝磷酸化酶
缺乏分支酶
缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶
缺乏肝磷酸化酶激酶
第11题:
骨髓细胞学检查
测血铜蓝蛋白、24h尿铜
胰高血糖素或肾上腺素试验
肝活检
颅脑CT或MRI