D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）A、46，XXB、46，XX，-14，+t（14q，21q）C、45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）D、46，XX，-21，+t（14q，21q）E、45，XX，-21，+t（14q，21q）
题目
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）
- A、46，XX
- B、46，XX，-14，+t（14q，21q）
- C、45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）
- D、46，XX，-21，+t（14q，21q）
- E、45，XX，-21，+t（14q，21q）
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第1题：
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q,21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)
D.46,XX,-21,+t(14q,21q)
E.45,XX,-21,+t(14q,21q)答案：C解析：D/G易位型半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。所以本题答案为C -
第2题：
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47，XX，+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)答案：B解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，本病根据染色体核型可分为三型：①标准型，其核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21，故选B；②嵌合体型；③易位型。选项A为易位型，选项C为携带者核型，选项D不是21-三体综合征的核型，选项E为易位型。 -
第3题：
先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）
- A、47，XX（XY），+21
- B、46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
- C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
- D、46，XX（XY），-21，+t21q
- E、46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）
正确答案:A -
第4题：
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。
- A、46，XX
- B、46，XX，-14，+t（14q，21q）
- C、45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）
- D、46，XX，-21，+t（14q，21q）
- E、45，XX，-21，+t（14q，21q）
正确答案:B -
第5题：
单选题21-三体综合征，不可能的核型是（ ）。A46，XX（或XY），+21
B47，XX（或XY），+21
C46，XX（或XY），-14，+t（14q，21q）
D部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，XX（或XY），+21
E45，XX（或XY），+21
正确答案： D解析： 暂无解析 -
第6题：
单选题男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
正确答案： E解析： 核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。 -
第7题：
单选题先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见？（ ）A47，XX（XY），+21
B46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D46，XX（XY），-21，+t21q
E46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）
正确答案： A解析： 暂无解析 -
第8题：
单选题一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）A46XX，-22，+t（21q；22q）
B46XX，-21，+t（21q；22q）
C46XY，-21，+t（21q；22q）
D46XX，-14，+t（14q：2lq）
E46XY，-14，+t（14q：2lq）
正确答案： B解析： 易位型21-三体综合征最常见的核型是21号染色体与14号染色体异位，占58.5%。核型是46,XY,-14,+t(14q；21q)。 -
第9题：
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%答案：A解析：标准型唐氏综合征的再发风险为1%，女性患者中少数有生育能力，子代发病率为50%。易位型中55%的D/G异位为散发，45%与亲代遗传有关。母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%。题目中该患儿的母亲为D/G平衡易位携带者，故她再次生育发生本病的风险为10%，故选A。 -
第10题：
一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）
- A、46XX，-22，+t（21q；22q）
- B、46XX，-21，+t（21q；22q）
- C、46XY，-21，+t（21q；22q）
- D、46XX，-14，+t（14q：2lq）
- E、46XY，-14，+t（14q：2lq）
正确答案:D -
第11题：
男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
- A、45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
- B、45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
- C、45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
- D、45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
- E、46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
正确答案:C -
第12题：
先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）
- A、45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
- B、45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
- C、45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
- D、45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
- E、48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
正确答案:D -
第13题：
单选题D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）A46，XX
B46，XX，-14，+t（14q，21q）
C45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）
D46，XX，-21，+t（14q，21q）
E45，XX，-21，+t（14q，21q）
正确答案： C解析： D／G易位型21三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为46，XX，-14，+t（14q，21q）。 -
第14题：
单选题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）A46，XX，-14，+t（14q：21q）
B47，XX，+21
C45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D47，XXX
E46，XX，-21，+t（21q：21q）
正确答案： E解析： 暂无解析 -
第15题：
单选题男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
正确答案： A解析： 暂无解析