患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()A、46,XY,-14,+t(14q21q)B、46,XY,-15,+t(15q21q)C、47,XY,+21D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)E、46,XY,-13,+t(13q21q)

题目

患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()

  • A、46,XY,-14,+t(14q21q)
  • B、46,XY,-15,+t(15q21q)
  • C、47,XY,+21
  • D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
  • E、46,XY,-13,+t(13q21q)

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参考答案和解析
正确答案:C
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  • 第1题:

    患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天愚型
    • C、呆小症
    • D、佝偻病活动期
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第2题:

    患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()

    • A、100%
    • B、4%
    • C、1%
    • D、10%
    • E、50%

    正确答案:C

  • 第3题:

    单选题
    患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是()。
    A

    特殊面容

    B

    智力低下

    C

    通贯手

    D

    染色体核型分析

    E

    血清T3、T4、TSH测定


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    单选题
    患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天愚型

    C

    呆小症

    D

    佝偻病活动期

    E

    软骨发育不良


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()

    • A、染色体检查
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、血清T3、T4检查
    • D、骨骼X线检查
    • E、以上均不是

    正确答案:A

  • 第6题:

    单选题
    患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()
    A

    100%

    B

    4%

    C

    1%

    D

    10%

    E

    50%


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()
    A

    染色体检查

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    血清T3、T4检查

    D

    骨骼X线检查

    E

    以上均不是


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()
    A

    46,XY,-14,+t(14q21q)

    B

    46,XY,-15,+t(15q21q)

    C

    47,XY,+21

    D

    45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

    E

    46,XY,-13,+t(13q21q)


    正确答案: C
    解析: 暂无解析