下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）。A、软骨发育不全B、粘多糖病C、肝豆状核变性D、成骨不全E、颈-眼-听综合征

题目

下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）。

  • A、软骨发育不全
  • B、粘多糖病
  • C、肝豆状核变性
  • D、成骨不全
  • E、颈-眼-听综合征
相似考题

1.下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

2.下列疾病有蓝色巩膜体征的是A．软骨发育不全B．粘多糖病C．肝豆状核变性D．成骨不全E．颈一眼一听综合征

3.下列疾病不属常染色体隐性遗传A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

4.下列哪项属于目前规定的新生儿疾病筛查病种()。A.苯丙酮尿症B.黏多糖症C.肝豆状核变性D.糖原累积病E.软骨发育不全

参考答案和解析
正确答案:D
更多“下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）。A、软骨发育不全B、粘多糖病C、肝豆状核变性D、成骨不全E、颈-眼-听综合征”相关问题

  • 第1题：

    下列疾病有蓝色巩膜体征的是A.软骨发育不全B.粘多糖病C.肝豆状核变性

    下列疾病有蓝色巩膜体征的是

    A.软骨发育不全

    B.粘多糖病

    C.肝豆状核变性

    D.成骨不全

    E.颈一眼一昕综合征


    正确答案：D
    成骨不全是由于缺乏成骨细胞导致的骨形成障碍。多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍是它的三大特点。

  • 第2题：

    下列疾病不属常染色体隐性遗传

    A.苯丙酮尿症
    B.Turner综合征
    C.糖原累积病
    D.肝豆状核变性
    E.黏多糖病

    答案：B
    解析：

  • 第3题：

    下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、糖原累积病
    • C、苯丙酮尿症
    • D、粘多糖病
    • E、21-三体综合征

    正确答案:A,B,C,D

  • 第4题：

    下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）

    • A、软骨发育不全
    • B、粘多糖病
    • C、肝豆状核变性
    • D、成骨不全
    • E、颈一眼一听综合征

    正确答案:D

  • 第5题：

    单选题
    患儿最有可能发生的疾病是（　　）。
    A

    肝豆状核变性

    B

    呆小病

    C

    粘多糖病

    D

    21-三体综合征

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    糖原累积病Ⅰ型

    C

    肝豆状核变性

    D

    粘多糖病Ⅰ型

    E

    粘多糖病Ⅱ型


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    多选题
    常出现肝肿大的疾病是（　）
    A

    21-三体综合征

    B

    肝豆状核变性

    C

    苯丙酮尿症

    D

    糖原累积病

    E

    粘多糖代谢障碍


    正确答案： A,B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    多选题
    下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（　）
    A

    肝豆状核变性

    B

    糖原累积病

    C

    苯丙酮尿症

    D

    粘多糖病

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E,D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    可能为以下那种疾病
    A.肝豆状核变性
    B.苯丙酮尿症
    C.先天性卵巢发育不全
    D.先天性睾丸发育不全
    E.21-三体综合征

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第10题：

    不是常染色体隐性遗传的疾病是（　）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、糖原累积病I型
    • C、肝豆状核变性
    • D、粘多糖病工型
    • E、粘多糖病Ⅱ型

    正确答案:E

  • 第11题：

    不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、糖原累积病Ⅰ型
    • C、肝豆状核变性
    • D、粘多糖病Ⅰ型
    • E、粘多糖病Ⅱ型

    正确答案:E

  • 第12题：

    常出现肝肿大的疾病是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、肝豆状核变性
    • C、苯丙酮尿症
    • D、糖原累积病
    • E、粘多糖代谢障碍

    正确答案:B,D,E

  • 第13题：

    单选题
    不是常染色体隐性遗传的疾病是（　）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    糖原累积病I型

    C

    肝豆状核变性

    D

    粘多糖病工型

    E

    粘多糖病Ⅱ型


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    糖原累积病

    C

    肝豆状核变性

    D

    黏多糖病

    E

    Turner综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    女，3岁，身体发育异常，如图所示，最可能的诊断为（）.
    A

    成骨不全

    B

    粘多糖病

    C

    软骨发育不全

    D

    佝偻病

    E

    侏儒症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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