简述染色体病的临床特点和临床诊断方法。
题目
简述染色体病的临床特点和临床诊断方法。
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第1题：
简述帕金森氏病的临床诊断。
正确答案:症状明显者诊断不难，根据典型症状：震颤、强直、运动减少、“面具脸”、“慌张步态”，躯干俯屈及行走时上肢无前后摆动等，不致发生误诊。但在早期（特别是未出现明显震颤）的病人诊断可能存在一定的困难。凡是中年以上出现不明原因的逐渐起病的动作缓慢、表情淡漠、肌张力增高及行走时上肢的前后摆动减少或消失者，则应考虑本病的诊断。 -
第2题：
简述肝性脑病的临床分期及特点。
正确答案:根据意识障碍程度、精神系统表现及脑电图改变，将肝性脑病分为四期：①Ⅰ期（前驱期）：轻度性格和行为异常，扑翼样震颤，脑电图多数正常；②Ⅱ期（昏迷前期）：以意识错乱、睡眠障碍、行为失常为主，定向力和理解力均减退，多有睡眠倒错，精神症状.腱反射亢进、肌张力增高、锥体束征阳性，扑翼样震颤存在，脑电图有特征性改变；③Ⅲ期（昏睡期）：以昏睡、神志不清、精神错乱为主.可唤醒，但答非所问.锥体束征阳性，扑翼样震颤存在，脑电图明显异常；④Ⅳ期（昏迷期）：神志完全丧失，不能唤醒，浅昏迷（对痛刺激尚有反应，腱反射和肌张力亢进，扑翼样震颤无法引出）、深昏迷（各种反射全部消失，肌张力降低，瞳孔散大）.扑翼样震颤无法引出，脑电图明显异常。 -
第3题：
简述虱病的临床类型及其特点。
正确答案:（1）头虱：主要发生于儿童，偶有成人受累；头虱寄生于头部，在毛根之间的头皮上可见成虫，发干上常能看到针头大小的白色虱卵，少数患者眉毛、睫毛上也可发现；皮损为丘疹、瘀点，自觉头皮瘙痒，久病者头发干燥、无光泽。（2）体虱：体虱寄生于人体的贴身内衣上，尤其裤裆、衣缝、被褥缝及皱褶处；皮损为红斑、丘疹或风团，中央有一小出血点，自觉瘙痒。（3）阴虱：寄生于阴毛，偶见于腋毛或眉毛；皮损为表皮剥蚀、抓痕、血痂或毛囊炎，部分患者外阴散在分布直径0.5cm左右的青蓝色瘀斑，内裤上常可见到污褐色血迹，瘙痒剧烈。 -
第4题：
简述寻常型银屑病的皮损特点和临床分期。
正确答案:（1）皮损特点：初起为红色丘疹或斑丘疹，逐渐扩展成为境界清楚的红色斑块，上覆厚层银白色鳞屑，刮除成层鳞屑尤如轻刮蜡滴（蜡滴现象），刮去银白色鳞屑可见淡红色发光半透明薄膜（薄膜现象），剥去薄膜可见点状出血（Auspitz征），后者由真皮乳头顶部迂曲扩张的毛细血管被刮破所致。蜡滴现象、薄膜现象与点状出血对银屑病有诊断价值。（2）临床分期：①进行期：旧皮损无消退，新皮损不断出现，皮损浸润炎症明显，鳞屑较厚，有同形反应；②静止期：皮损稳定，无新皮损出现，炎症较轻；③退行期：皮损缩小或变平，炎症基本消退，遗留色素减退或色素沉着斑。 -
第5题：
问答题简述子宫肌瘤和宫颈癌的病因？临床表现特点？诊断方法？正确答案： 病因：宫肌瘤确切病因不明，可能与体内雌激素水平过高，长期受雌激素刺激有关。
（一）偶见于初潮后妇女，多见于中年妇女，绝经后肌瘤多停止生长并逐渐萎缩；
（二）肌瘤多并发子宫内膜增生；
（三）卵巢颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤（可分泌雌激素）患者常合并子宫肌瘤；
（四）妊娠时雌激素水平增高，肌瘤多迅速增大；
（五）外源性雌激素可加速肌瘤生长。
宫颈癌的诊断包括：
1）宫颈刮片细胞学检查；
2）碘实验；
3）阴道镜检查；
4）宫颈和宫颈管活组织检查；
5）宫颈锥切术；
6）其他，如CT，淋巴造影，MRI等。
临床表现：主要为月经不规则，经血量增多，白带增多或膀胱、直肠症状。部分患者无症状。妇科检验可发现宫颈局部有突出肌瘤结节或子宫颈外形发生变动，肌瘤所在一侧宫颈扩充，而对侧被压变薄，宫颈外口伸张展平呈麻花形。解析： 暂无解析 -
第6题：
问答题简述寻常型银屑病的皮损特点和临床分期。正确答案： （1）皮损特点：初起为红色丘疹或斑丘疹，逐渐扩展成为境界清楚的红色斑块，上覆厚层银白色鳞屑，刮除成层鳞屑尤如轻刮蜡滴（蜡滴现象），刮去银白色鳞屑可见淡红色发光半透明薄膜（薄膜现象），剥去薄膜可见点状出血（Auspitz征），后者由真皮乳头顶部迂曲扩张的毛细血管被刮破所致。蜡滴现象、薄膜现象与点状出血对银屑病有诊断价值。（2）临床分期：①进行期：旧皮损无消退，新皮损不断出现，皮损浸润炎症明显，鳞屑较厚，有同形反应；②静止期：皮损稳定，无新皮损出现，炎症较轻；③退行期：皮损缩小或变平，炎症基本消退，遗留色素减退或色素沉着斑。解析： 暂无解析 -
第7题：
简述胃食管反流病的临床表现和检查方法。
正确答案:胃食管反流病的临床表现与检查方法如下：（1）临床表现①反流症状：反酸、反食、嗳气，餐后特别是饱餐后、平卧或躯体前屈时易出现，口腔有酸苦味，反酸伴烧心为典型症状。②反流物刺激食管症状：烧心可似心绞痛。③吞咽痛或吞咽困难非进行性加重，食管动力异常时进流质食物也会出现。④食管外表现：咳嗽、哮喘，无季节性，常为阵发性，夜间咳嗽及气喘，咽喉炎，吸入性肺炎等。（2）检查方法胃镜：是重要的诊断手段。24h食管pH及胆汁监测可了解胸痛与酸、胆汁反流的关系，检查前3日应停用制酸剂和促胃肠动力药。其他检查：X线吞钡可以发现是否合并食管裂孔疝、贲门失弛缓症及食管肿瘤。食管测压检查可了解LES功能状态，但特异性差。 -
第8题：
简述狂犬病的临床诊断病例和确诊病例诊断标准。
正确答案: 1.临床诊断病例：流行病学史（犬猫或其它宿主动物致伤史）伴下列之一：
（1）愈合咬伤伤口或伤口周围感觉异常，麻，痒，痛，蚁走感，出现烦燥，恐惧，兴奋，对外界刺激如风、水、声、光等异常敏感。
（2）恐水症状伴交感神经兴奋性亢进（流涎、多汗、心率快、血压增高），继而肌肉瘫痪或颅神经瘫痪（失音、失语、心律不齐）。
2、确诊病例：临床诊断病例有下列情况之一：
（1）发病第1周内取唾液，鼻咽洗液，角膜印片，皮肤切片，用荧光抗体染色，狂犬病毒抗原阳性。
（2）存活1周以上者做血清中和试验或补体结合试验，抗体效价上升，如接种过狂犬病疫苗，中和抗体效价超过1：5000。
（3）死亡后脑组织标本分离病毒阳性或印片荧光抗体染色阳性或脑组织内检测到内基氏小体。 -
第9题：
简述食管癌的临床症状和辅助诊断方法。
正确答案: 食管癌的早期症状多不明显，偶有吞咽食物哽噎、停滞或异物感，胸骨后闷胀或疼痛，这些症状可反复出现，间歇期可无症状。中晚期症状主要是进行性吞咽困难，先是进干食困难，继之半流质，最后流质及唾液亦不能下咽，严重时可出现食物反吐。随着肿瘤的外侵而出现相应的晚期症状。若出现持续而严重的胸背疼痛为肿瘤外侵的表现。肿瘤累及气管支气管可出现刺激性呛咳。形成食管支气管瘘或高度梗阻导致食物反流入呼吸道，可引起进食呛咳及肺部感染。侵及喉返神经出现声音嘶哑。穿透大血管可出现致死性呕血。常用辅助检查方法包括：食管吞钡造影、细胞学检查、内镜及超声内镜检查、放射性核素检查、CT。 -
第10题：
问答题简述染色体病的临床特点和临床诊断方法。正确答案： 染色体病的临床特点：
通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。
染色体病的临床诊断：
采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分析。解析： 暂无解析 -
第11题：
问答题简述食管癌的临床症状和辅助诊断方法。正确答案： 食管癌的早期症状多不明显，偶有吞咽食物哽噎、停滞或异物感，胸骨后闷胀或疼痛，这些症状可反复出现，间歇期可无症状。中晚期症状主要是进行性吞咽困难，先是进干食困难，继之半流质，最后流质及唾液亦不能下咽，严重时可出现食物反吐。随着肿瘤的外侵而出现相应的晚期症状。若出现持续而严重的胸背疼痛为肿瘤外侵的表现。肿瘤累及气管支气管可出现刺激性呛咳。形成食管支气管瘘或高度梗阻导致食物反流入呼吸道，可引起进食呛咳及肺部感染。侵及喉返神经出现声音嘶哑。穿透大血管可出现致死性呕血。常用辅助检查方法包括：食管吞钡造影、细胞学检查、内镜及超声内镜检查、放射性核素检查、CT。解析： 暂无解析 -
第12题：
问答题简述狂犬病的临床诊断病例和确诊病例诊断标准。正确答案： 1.临床诊断病例：流行病学史（犬猫或其它宿主动物致伤史）伴下列之一：
（1）愈合咬伤伤口或伤口周围感觉异常，麻，痒，痛，蚁走感，出现烦燥，恐惧，兴奋，对外界刺激如风、水、声、光等异常敏感。
（2）恐水症状伴交感神经兴奋性亢进（流涎、多汗、心率快、血压增高），继而肌肉瘫痪或颅神经瘫痪（失音、失语、心律不齐）。
2、确诊病例：临床诊断病例有下列情况之一：
（1）发病第1周内取唾液，鼻咽洗液，角膜印片，皮肤切片，用荧光抗体染色，狂犬病毒抗原阳性。
（2）存活1周以上者做血清中和试验或补体结合试验，抗体效价上升，如接种过狂犬病疫苗，中和抗体效价超过1：5000。
（3）死亡后脑组织标本分离病毒阳性或印片荧光抗体染色阳性或脑组织内检测到内基氏小体。解析： 暂无解析