目前进行遗传病筛查的手段有哪些？

第1题：

第2题：

产前筛查是指（）

• A、应用生化、超声波等手段，在孕早期、孕中期对高危孕妇进行异常妊娠的筛查
• B、应用生化、超声波等手段，在孕中期、孕晚期对所有孕妇进行异常妊娠的筛查
• C、应用生化、超声波等手段，在孕早期、孕晚期对所有孕妇进行异常妊娠的筛查
• D、应用生化、超声波等手段，在孕早期、孕中期对所有孕妇进行异常妊娠的筛查

正确答案:D

第3题：

社区高血压的筛查有哪些途径？

正确答案:健康档案，体检，门诊就诊，其他途径的机会性筛查，如流行病学调查等，家庭自测血压。

第4题：

遗传病治疗的主要手段有哪些？

正确答案: ①外科治疗：矫正畸形、改善症状、病损组织或器官的替换和移植。
②内科治疗：补其所缺、禁其所忌和去其所余。
③基因治疗：基因治疗指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式，既可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗

第5题：

遗传筛查手段包括____、____、____、____、____、_____、____、___。

正确答案:羊膜腔穿刺行羊水检查；绒毛活检；经皮脐静脉穿刺取胎血检测；胎儿心动图；磁共振成像检查；羊膜腔内胎儿造影；胎儿镜检查；B超检查

第6题：

开展新生儿疾病筛查属于（）

• A、遗传病一级预防
• B、遗传病二级预防
• C、遗传病三级预防
• D、遗传咨询
• E、不属于遗传病预防

正确答案:C

第7题：

在下列预防遗传病发生的措施中，哪项最有意义？（）

• A、产前诊断
• B、选择性流产
• C、遗传病携带者筛查
• D、新生儿筛查
• E、积极治疗遗传病

正确答案:C

第8题：

哪些人群建议进行结直肠癌的早期筛查？

正确答案:（1）父母在60岁前患结直肠癌或兄弟姐妹及子女中有人患结直肠癌（2）大肠腺瘤性息肉病史（3）家族性结肠息肉综合征（4）溃疡性结肠炎病史

第9题：

目前卵巢癌筛查现状如何？哪些人为定期筛查对象？

正确答案:现状：
1.各种筛查手段的敏感性与特异性都不是很高，都有一定数量的假阳性；
2.在大量人群中进行筛查费用昂贵，准确性不高，假阳性比例高。因此，在普通人群中实行常规定期筛查是不现实的。
应对以下人群进行定期筛查：
1、高危人群即遗传性卵巢癌综合征者，BRCA1或BRCA2突变基因携带者。对这些高危人群应自25岁以后就开始定期筛查。
2、50岁以上人群。

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

输血前应当完成的感染筛查项目有哪些？

正确答案:肝功能、乙肝五项、HCV、HIV、梅毒抗体。

第15题：

目前常用的筛查DPN的方法有哪些（）

• A、踝反射
• B、温度觉
• C、音叉振动觉
• D、单丝触压觉
• E、痛觉

正确答案:A,B,C,D,E

第16题：

确定是否进行肿瘤筛查的原则（）。

• A、是否有合理的筛查手段
• B、是否符合成本效益
• C、是否有有效的治疗办法
• D、A+C
• E、A+B+C

正确答案:E

第17题：

卵巢癌较有效的筛查手段是哪些？

正确答案:1.妇科盆腔检查：这是最简单最常用的方法，多数盆腔肿块可以通过妇科双合诊或三合诊而发现。
2.CA125：是发现卵巢浆液性囊腺癌较好的肿瘤标志物，以大于35u/ml作为阳性界值。CA125值升高，往往较临床症状出现早3-6个月。若能连续检测可提高其特异性及阳性预示值。
3.腹部B超、阴道B超及彩色多普勒检查对发现盆腔肿块有重要价值。现主张以上3种手段联合作为基本筛查卵巢癌的方法。

第18题：

新生儿疾病筛查哪些新生儿不用参加（）

• A、足月儿
• B、无家族遗传病史
• C、看起来健康的新生儿
• D、无

正确答案:D

第19题：

筛查试验应具备的要求包括（）。

• A、人群筛查的疾病应有可识别的早期临床症状和体征
• B、人群筛查的疾病应是当地重大公共卫生问题
• C、人群筛查试验一般要求对查出的早期病变有行之有效的治疗手段
• D、人群筛查试验一般要求筛查方法被筛查人群接受，且疾病自然史清楚
• E、人群筛查试验应廉价、快速和准确，正确区分出患者和可疑病例

正确答案:A,B,C,D

第20题：

遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）

• A、遗传流行病学研究
• B、分离分析
• C、连锁分析
• D、突变筛查

正确答案:C

第21题：

第22题：

第23题：