Friedreich共济失调的临床特点是什么？

题目

Friedreich共济失调的临床特点是什么？

相似考题

1.Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是A、深感觉障碍B、腱反射消失C、进行性的步态共济失调D、构音障碍E、心肌病

2.哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调A、心电图B、超声心动图C、X线片D、CT和MRIE、脑电图

3.Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。（　）

4.Friedreich型共济失调病理主要累及部位是A、基底核B、小脑C、脑干、小脑D、大脑E、脊髓

参考答案和解析
正确答案:Friedreich共济失调双称少年脊髓型共济失调。其临床特点除常染色体隐性遗传方式外，还有如下特点：
（1）通常在5-18岁起病，少数可迟至30岁。
（2）逐渐出现步态不稳、笨拙、易跌，白天症状轻，晚上黑暗中行走困难明显加重。
（3）随着病情发展，出现锥体束征，双手变得笨拙，可有意向性震颤、构音不清。
（4）部分病人诉说两下肢体远端肌肉萎缩，偶有括约肌功能障碍。
（5）几乎全部病人都有弓形足和爪型趾，或脊柱侧凸或后凸畸形。
（6）少数病人伴发视神经萎缩或视网膜色素变性，或眼睑下垂、眼外肌麻痹，还可伴发智能低下，亦可伴发震颤麻痹、肌阵挛等。
（7）大多数病人有心脏病变，以肥厚性心肌病多见。少数伴发糖尿病。
（8）脑电图检查正常或轻度异常。
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  • 第1题：

    Friedreich共济失调的病理主要累及部位是（　）

    • A、脊髓
    • B、小脑
    • C、大脑
    • D、脑干、小脑
    • E、橄榄核、脑桥

    正确答案:A

  • 第2题：

    Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。（　）


    正确答案:正确

  • 第3题：

    试述Friedreich型共济失调的临床特点。


    正确答案: ①多在4～15岁起病，缓慢进行性加重，男女均可受累，呈常染色体隐性遗传方式；②多以双下肢共济失调为首发症状，表现为步态蹒跚、步态不稳、左右摇晃、易于跌倒；继而出现双上肢共济失调，表现为动作笨拙、取物不准和意向性震颤；常伴有言语不清，视觉和听觉减退；③神经系统检查多有眼球震颤，跟膝胫试验和闭目难立征阳性，双上肢意向性震颤，双下肢肌张力低、肌力减退、振动觉和位置觉减退、膝(踝)反射消失；部分患者可有视神经萎缩、肌萎缩和锥体束征；④大多伴有脊柱侧凸畸形、弓形足、心律失常及心脏杂音等，少数伴有糖尿病；⑤X线片可见脊柱畸形；心电图可见T波倒置、心律失常及传导阻滞；超声心动图可见心室肥大；视觉诱发电位可见波幅降低；空腹血糖增高或糖耐量异常；MRI可见脊髓萎缩；脑脊液常规、生化正常；DNA分析显示FRDA基因18号内含子CAA大于66次重复可确诊。

  • 第4题：

    脑性共济失调的临床特点?


    正确答案: 表现随意运动速度、节律、幅度和力量不规则(协调运动障碍)，可伴肌张力低、眼震和言语障碍。

  • 第5题：

    Marie共济失调的临床特点是什么？


    正确答案:Marie共济失调又称遗传性痉挛性共济失调或遗传性小脑性共济失调，其临床特点是：
    （1）常染色体显性遗传，子代的发病年龄常比父代早，且病情也较重。
    （2）发病多在20-50岁。
    （3）首先表现缓慢进展的步态不稳，走路易跌，但肌力通常正常。
    （4）不少病人伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、眼睑下垂、眼外肌麻痹，亦可伴听力和吞咽障碍。但极少伴感觉异常。
    （5）无骨骼畸形和心脏异常。个别病人可有精神欣快、智能减退。
    （6）脑脊液检查大多正常，个别可有轻度蛋白质增高；头颅CT扫描可见小脑和脑干萎缩，脑池增宽。

  • 第6题：

    Friedreich型共济失调具有哪些临床特征（）

    • A、伴椎体束征，发音困难
    • B、肢体进行性共济失调
    • C、弓形足和心脏损害
    • D、儿童期发病
    • E、深感觉异常，脊柱侧弯

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第7题：

    问答题
    试述Friedreich型共济失调的临床特点。

    正确答案： ①多在4～15岁起病，缓慢进行性加重，男女均可受累，呈常染色体隐性遗传方式；②多以双下肢共济失调为首发症状，表现为步态蹒跚、步态不稳、左右摇晃、易于跌倒；继而出现双上肢共济失调，表现为动作笨拙、取物不准和意向性震颤；常伴有言语不清，视觉和听觉减退；③神经系统检查多有眼球震颤，跟膝胫试验和闭目难立征阳性，双上肢意向性震颤，双下肢肌张力低、肌力减退、振动觉和位置觉减退、膝(踝)反射消失；部分患者可有视神经萎缩、肌萎缩和锥体束征；④大多伴有脊柱侧凸畸形、弓形足、心律失常及心脏杂音等，少数伴有糖尿病；⑤X线片可见脊柱畸形；心电图可见T波倒置、心律失常及传导阻滞；超声心动图可见心室肥大；视觉诱发电位可见波幅降低；空腹血糖增高或糖耐量异常；MRI可见脊髓萎缩；脑脊液常规、生化正常；DNA分析显示FRDA基因18号内含子CAA大于66次重复可确诊。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    判断题
    Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    Friedreich型共济失调具有哪些临床特征（）
    A

    伴椎体束征，发音困难

    B

    肢体进行性共济失调

    C

    弓形足和心脏损害

    D

    儿童期发病

    E

    深感觉异常，脊柱侧弯


    正确答案： D,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是（）
    A

    深感觉障碍

    B

    腱反射消失

    C

    进行性的步态共济失调

    D

    构音障碍

    E

    心肌病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    判断题
    Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。


    正确答案: Friedreich共济失调病理主要为脊髓变性，尤以胸段为主，所以首发症状以下肢为主。
    脊髓中后索和脊髓小脑束变性产生双下肢的共济失调，步态不稳，步态蹒跚，左右摇晃，易于跌倒。早期体征中有双下肢肌张力低、跟膝胫试验和闭目难立征阳性、下肢振动觉和关节位置觉减退。后期皮质脊髓束变性，出现双下肢无力、Babinski征阳性，偶有大小便功能障碍。MRI的脊髓检查发现脊髓变细、萎缩，小脑、脑干萎缩不明显。后期脊髓颈段也萎缩，出现双上肢共济失调、取物不准等表现。
    脑干和小脑受累很轻，一般在后期和晚期才出现其损害的临床表现，如构音困难、明显眼震、25%有视神经萎缩。
    本病心脏有病理变化，所以85%有心律紊乱，心脏杂音，心肌肥厚而扩大。本病有骨骼损害，出现弓形足和脊柱畸形。

  • 第13题：

    Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?


    正确答案: (1)8～15岁起病，常染色体隐性遗传；
    (2)肢体进行性共济失调，腱反射消失，Babinski征阳性；
    (3)发音困难、锥体束征、深感觉异常；
    (4)伴有脊柱侧突、弓形足、心脏损害，少数伴有糖尿病。

  • 第14题：

    简述小脑性共济失调的临床特点。


    正确答案: 小脑性共济失调的特点：①姿势和步态的改变；②协调运动障碍；③言语障碍；④眼运动障碍；⑤肌张力减低。

  • 第15题：

    属于x性连锁遗传病的是（）

    • A、共济失调毛细血管扩张症
    • B、假肥大型肌营养不良
    • C、肝豆状核变性
    • D、脊髓小脑性共济失调
    • E、Friedreich共济失调

    正确答案:B

  • 第16题：

    属于X性连锁遗传病的是（）

    • A、共济失调毛细血管扩张症
    • B、假肥大型肌营养不良
    • C、Kearns-Sayre综合征
    • D、脊髓小脑性共济失调
    • E、Friedreich共济失调

    正确答案:B

  • 第17题：

    Friedreich型共济失调病理主要累及部位是（）。

    • A、基底节
    • B、小脑
    • C、脑干、小脑
    • D、大脑
    • E、脊髓

    正确答案:E

  • 第18题：

    单选题
    Friedreich共济失调的病理主要累及部位是（　）
    A

    脊髓

    B

    小脑

    C

    大脑

    D

    脑干、小脑

    E

    橄榄核、脑桥


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    问答题
    结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。

    正确答案： Friedreich共济失调病理主要为脊髓变性，尤以胸段为主，所以首发症状以下肢为主。
    脊髓中后索和脊髓小脑束变性产生双下肢的共济失调，步态不稳，步态蹒跚，左右摇晃，易于跌倒。早期体征中有双下肢肌张力低、跟膝胫试验和闭目难立征阳性、下肢振动觉和关节位置觉减退。后期皮质脊髓束变性，出现双下肢无力、Babinski征阳性，偶有大小便功能障碍。MRI的脊髓检查发现脊髓变细、萎缩，小脑、脑干萎缩不明显。后期脊髓颈段也萎缩，出现双上肢共济失调、取物不准等表现。
    脑干和小脑受累很轻，一般在后期和晚期才出现其损害的临床表现，如构音困难、明显眼震、25%有视神经萎缩。
    本病心脏有病理变化，所以85%有心律紊乱，心脏杂音，心肌肥厚而扩大。本病有骨骼损害，出现弓形足和脊柱畸形。
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    Friedreich型共济失调病理主要累及部位是（）
    A

    基底核

    B

    小脑

    C

    脑干、小脑

    D

    大脑

    E

    脊髓


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    问答题
    Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?

    正确答案： (1)8～15岁起病，常染色体隐性遗传；
    (2)肢体进行性共济失调，腱反射消失，Babinski征阳性；
    (3)发音困难、锥体束征、深感觉异常；
    (4)伴有脊柱侧突、弓形足、心脏损害，少数伴有糖尿病。
    解析： 暂无解析

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