简述遗传性疾病的产前诊断方法有哪些？

题目

简述遗传性疾病的产前诊断方法有哪些？

相似考题

1.产前诊断的指征有哪些？( )A、母亲分娩年龄大于35岁B、染色体异常患儿分娩史C、胎儿畸形或可疑畸形D、夫妇一方染色体异常E、遗传性疾病基因携带者

2.产前诊断的方法有哪些？

3.产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。 判断对错

4.用于遗传性疾病的产前诊断方法是A.羊水震荡试验B.妊娠早期绒毛活检C.测定羊水中肌酐值D.B型超声检查E.羊膜腔胎儿造影

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  • 第1题：

    最早进行胎儿遗传性疾病诊断的方法为
    关于产前诊断的方法

    A.绒毛活检术
    B.超声影像检査
    C.羊膜腔穿刺术
    D.脐带血穿刺术
    E.孕妇外周血分离胎儿细胞

    答案：A
    解析：
    [考点]产前诊断的方法及适应证
    [分析]绒毛活检术是早孕期对胎儿进行染色体分析、基因或酶代谢等遗传性疾病的诊断方法。超声影像可准确检测胎儿有无结构异常，如头颅、脊柱、心脏病等。羊膜腔穿刺术是最常应用的侵袭性产前诊断技术，一般在16~20周进行。脐带血穿刺术操作难度大、技术要求最高、对胎儿的危险最大。产前诊断的方法还有胎儿镜检査和孕妇外周血分离胎儿细胞技术等。

  • 第2题：

    产前诊断包括哪些内容（）

    A应用先进的生物化学和影像学等技术，对胎儿进行特殊检查

    B对重大疾病做出出宫内诊断

    C对先天性和遗传性疾病做出宫内诊断

    D预防严重遗传性疾病和畸形儿发生


    A,C
    略

  • 第3题：

    产前诊断可发现胎儿某些（）和遗传性疾病。35岁以上的孕妇属于高龄孕妇，应当进行产前诊断。

    • A、传染病
    • B、代谢性疾病
    • C、先天性缺陷
    • D、染色体疾病

    正确答案:C

  • 第4题：

    目前预防先天性疾病和遗传性疾病患儿出生的最佳方法是（）。

    • A、 产前宫内治疗
    • B、 禁止近亲结婚
    • C、 产前诊断
    • D、 人工流产

    正确答案:C

  • 第5题：

    产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断


    正确答案:正确

  • 第6题：

    下列（）情况，医师应进行产前诊断并提出终止妊娠的医学意见？

    • A、医师发现或怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断；
    • B、经产前诊断，发现胎儿患有严重遗传性疾病的；
    • C、经诊断，胎儿有严重缺陷的；
    • D、因患有严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。

    正确答案:A,B,C,D

  • 第7题：

    经产前诊断，有下述情形之一，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见（）

    • A、胎儿患严重遗传性疾病
    • B、孕妇患传染病
    • C、胎儿有缺陷
    • D、胎儿患遗传性疾病
    • E、以上都不是

    正确答案:A

  • 第8题：

    填空题
    目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。

    正确答案： 影像学检查,染色体检查,酶及其他生化测定,分子遗传学检查
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    问答题
    短期经营决策的方法有哪些？并简述怎样运用这些方法．短期经营决策的方法有哪些？并简述怎样运用这些方法．

    正确答案： （1）贡献毛益分析法在各方案的成本相同的情况下，边际贡献总额最大的方案即为利润最大的方案.但导致单位边际贡献最大的方案不一定是边际贡献总额最大的方案.
    （2）差量分析法差量分析法是在计算两个备选方案的差量收人和差量成本的基础上，计算差量损益，并据此选择决策方案.如果差量损益为正，则选择前一方案；反之，选择后一方案.
    （3）相关成本分析法相关成本分析法是指在备选方案收人相同的情况下，只分析各备选方案增加的固定成本和变动成本之和.采用这一方法必须是在备选方案业务量确定的条件下.
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    问答题
    产前诊断的指征有哪些？

    正确答案： ①夫妇任一方有染色体异常
    ②曾生育过染色体病患者
    ③夫妇任一方为单基因病患者
    ④曾生育过单基因病患儿
    ⑤有不明原因自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史
    ⑥羊水过多的产妇
    ⑦夫妇任一方曾接触过致畸因素
    ⑧年龄大于35岁的孕妇
    ⑨有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    经产前诊断，有下述情形之一，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见（　　）。
    A

    胎儿患严重遗传性疾病

    B

    孕妇患传染病

    C

    胎儿有缺陷

    D

    胎儿患遗传性疾病

    E

    以上都不是


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    婚检医学中不宜生育的疾病有（）
    A

    严重遗传性疾病，无自主生活能力

    B

    无有效治疗方法

    C

    子代再发风险高

    D

    无法进行产前诊断

    E

    生殖器官发育障碍


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    经产前诊断，有下列情形之一，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见

    A.胎儿患严重遗传性疾病
    B.胎儿患遗传性疾病
    C.胎儿有严重缺陷
    D.胎儿有缺陷
    E.孕妇患传染病

    答案：A,C
    解析：

  • 第14题：

    遗传性疾病有哪些特征？


    正确答案:（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；
    （2）表现为垂直传递；
    （3）具有相对的家族聚集性；
    （4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）

  • 第15题：

    目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。


    正确答案:影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查

  • 第16题：

    什么是产前诊断？其主要技术有哪些？


    正确答案: 产前诊断又称作宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿是否患有遗传病作出诊断的过程。其主要技术包括四类。
    第一为直接观察胎儿的表型，常用的方法有胎儿镜、B型超声扫描、X线检查等；
    第二为染色体检查；
    第三为生化检查；
    第四为基因诊断。

  • 第17题：

    短期经营决策的方法有哪些？并简述怎样运用这些方法．短期经营决策的方法有哪些？并简述怎样运用这些方法．


    正确答案: （1）贡献毛益分析法在各方案的成本相同的情况下，边际贡献总额最大的方案即为利润最大的方案.但导致单位边际贡献最大的方案不一定是边际贡献总额最大的方案.
    （2）差量分析法差量分析法是在计算两个备选方案的差量收人和差量成本的基础上，计算差量损益，并据此选择决策方案.如果差量损益为正，则选择前一方案；反之，选择后一方案.
    （3）相关成本分析法相关成本分析法是指在备选方案收人相同的情况下，只分析各备选方案增加的固定成本和变动成本之和.采用这一方法必须是在备选方案业务量确定的条件下.

  • 第18题：

    简述遗传性疾病产前诊断的应用范围？


    正确答案:⒈染色体病：染色体数目及结构异常所引起的疾病；
    ⒉性连锁遗传病：女性是致病基因携带者，本身不发病或有轻微症状，而携带致病基因的男性则一定发病；
    ⒊遗传性代谢缺陷：是一组先天性生化紊乱所致的疾病，属单基因病；
    ⒋分子病：是基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病；
    ⒌多基因遗传病：一个或多个基因与一种或数种环境因素共同作用产生的疾病，遗传因素决定个体，环境因素决定易感性，家族中复发率高。

  • 第19题：

    问答题
    简述几种重要的产前诊断的方法？

    正确答案： ①B超：是一种安全无创的检测方法，能详细检查胎儿的外部形态特征和内部结构，使许多遗传性疾病得到早期诊断
    ②羊膜穿刺：在B超监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水，对羊水进行细胞遗传或生化检测，一般在妊娠16-20周进行
    ③绒毛取样：在B超监视下，用特定的取样器，从阴道经宫颈进入子宫，沿子宫壁到达取样部位，用内管吸取绒毛，并对绒毛进行细胞遗传或生化检测，取材最佳时间是妊娠第7-9周
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    经产前诊断，胎儿患严重遗传性疾病，应进行（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    产前诊断的指征有哪些？（）
    A

    母亲分娩年龄大于35岁

    B

    染色体异常患儿分娩史

    C

    胎儿畸形或可疑畸形

    D

    夫妇一方染色体异常

    E

    遗传性疾病基因携带者


    正确答案： C,D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    目前预防先天性疾病和遗传性疾病患儿出生的最佳方法是（）。
    A

     产前宫内治疗

    B

     禁止近亲结婚

    C

     产前诊断

    D

     人工流产


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    产前诊断的方法有哪些？

    正确答案： （1）观察胎儿外形：用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。
    （2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养检测染色体病。
    （3）基因检测：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA。
    （4）检测基因产物：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
    解析： 暂无解析

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