简述染色体检查的临床意义。
题目
简述染色体检查的临床意义。
相似考题
参考答案和解析
正确答案:羊水细胞的染色体检查，对遗传性疾病的诊断具有很大的特异性。
1.先天性染色体病。
2.胎儿性别鉴定。
3.遗传性代谢缺陷病的诊断，如氨基酸代谢病，高尿酸血症，G6PD缺乏症等。
1.先天性染色体病。
2.胎儿性别鉴定。
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第1题：
简述妊娠期高血压疾病患者进行眼底检查有何临床意义？
正确答案:眼底改变是反映妊娠期高血压疾病严重程度的一项重要标志，对估计病情和决定处理均有重要意义。眼底的主要改变为视网膜小动脉痉挛，动静脉管径之比，可由正常的2：3变为1：2，甚至1：4。严重时可出现视网膜水肿、视网膜剥离，或有棉絮状渗出物及出血，患者可出现视力模糊或突然失明。这些情况产后多可逐渐恢复。 -
第2题：
简述脑脊液中CK-BB检查的临床意义。
正确答案:CK（肌酸激酶）有三种同工酶，脑脊液中主要是CK-BB（脑型）。
CK-BB增高主要见于进行性脑积水、继发性癫痫、脑梗死、炎症或脑缺氧等。 -
第3题：
简述阴道镜检查的临床意义？
正确答案:阴道镜检查是利用阴道镜将宫颈阴道部粘膜放大10-40倍，以便观察肉眼看不到的宫颈表层较微小的病变。因此，阴道镜可用于发现子宫颈部与癌有关的异型上皮、异型血管及早期癌变，以便准确的选择可疑部位作活组织检查，对宫颈癌及癌前病变的早期发现、早期诊断具有一定价值。 -
第4题：
问答题简述染色体检查过程。正确答案： 染色体检查：也叫核型分析，即通过血液或绒毛、羊水细胞制备染色体标本，进而显带（主要是G带、Q带、银染等）、显微摄影，分组排列对比分析，确定核型是否正常。解析： 暂无解析 -
第5题：
问答题简述气管移位的检查方法及其临床意义。正确答案： 检查时让病人取舒适坐位或仰卧位，使颈部处于自然正中位置，医师将示指与环指分别置于两侧胸锁关节上，然后将中指置于气管之上，观察中指是否在示指与环指中间，或以中指置于气管于两侧胸锁乳突肌之间的间隙，据两侧间隙是否等宽来判断气管有无偏移。
根据气管的偏移方向可以判断病变的性质。如大量胸腔积液、积气、纵隔肿瘤以及单侧甲状腺肿大可将气管推向健侧，而肺不张、肺硬化、胸膜粘连可将气管拉向患侧。解析： 暂无解析 -
第6题：
问答题简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义？正确答案： 1）赖昂假说：一，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条失活；二，来自父方和来自母方的X染色体随机失活；三，失活发生在胚胎发育的早期。
2）X染色质检查的临床意义：一，对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞，羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查；二，对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。解析： 暂无解析 -
第7题：
问答题简述真菌直接涂片检查的方法和临床意义。正确答案： 真菌直接涂片检查的方法：
（1）用经火焰消毒（或用5％石炭酸溶液浸泡消毒）的镊子或钝性小刀，取患者皮损处毛发、皮屑、甲屑等标本置玻片上。
（2）滴加10％氢氧化钾溶液，盖上盖玻片，在酒精灯上稍微加热，待标本溶液透明后待检。
（3）置显微镜下检查，镜下见菌丝或孢子或芽生孢子为阳性。
真菌直接涂片检查的临床意义：直接涂片检查是皮肤真菌病最简单而重要的诊断方法。镜检阳性可确定真菌感染存在，镜检阴性但临床不能排除者可进一步做真菌培养。解析： 暂无解析 -
第8题：
简述染色体检查过程。
正确答案:染色体检查：也叫核型分析，即通过血液或绒毛、羊水细胞制备染色体标本，进而显带（主要是G带、Q带、银染等）、显微摄影，分组排列对比分析，确定核型是否正常。 -
第9题：
简述气管移位的检查方法及其临床意义。
正确答案:检查时让病人取舒适坐位或仰卧位，使颈部处于自然正中位置，医师将示指与环指分别置于两侧胸锁关节上，然后将中指置于气管之上，观察中指是否在示指与环指中间，或以中指置于气管于两侧胸锁乳突肌之间的间隙，据两侧间隙是否等宽来判断气管有无偏移。
根据气管的偏移方向可以判断病变的性质。如大量胸腔积液、积气、纵隔肿瘤以及单侧甲状腺肿大可将气管推向健侧，而肺不张、肺硬化、胸膜粘连可将气管拉向患侧。 -
第10题：
简述IGT的临床意义。
正确答案:正常血糖和糖尿病之间有一个血糖调节异常阶段，如糖耐量低减（IGT），IGT主要是对餐后2h静脉血糖的变化而言的，正常时，血糖在餐后均有升高，通常血糖在餐后不超过7.8mmol/L，而超过了11.1mmol/L时，为糖尿病。
当空腹血糖在7.0mmol/L以下的人群，餐后血糖在7.8～11.1mmol/L这一范围时，都归类为糖耐量低减（IGT）。研究表明IGT患者5～10年后1/3发展成糖尿病。
IGT阶段虽然没有诊断为糖尿病，但是已经开始了糖尿病相关的微血管病变和大血管病变，而且显著增加了心脑血管疾病的发生。
故一旦糖耐量异常，通过适当饮食控制与运动疗法，控制体重，并适当运用阿卡波糖（拜糖平）或二甲双胍等减少胰岛素抵抗的药物，可预防和延缓糖尿病的发生。 -
第11题：
问答题简述尿三杯检查及其临床意义。正确答案： 以排尿最初5～10ml尿为第一杯，以排尿最后10ml为第三杯，中间部分为第二杯。收集时尿流应连续不断。其意义在于可初步判断镜下血尿或脓尿的来源及病变部位。第一杯尿液异常提示病变在尿道；第三杯异常提示病变在后尿道、膀胱颈部或三角区；若三杯尿液均异常，提示病变在膀胱或以上部位。解析： 暂无解析 -
第12题：
问答题简述常见音叉试验的检查目的、结果及临床意义。正确答案： 林纳试验RT(RinneTest)比较受检耳气导和骨导的长短，可出现三种结果：①气导>骨导，即RT(+)，可见于正常人或感音神经性聋患者；②气导<骨导，即RT(-)，可见于传导性聋患者；③气导等于骨导，即RT(±)，可见于中度传导性聋或混聋患者。韦伯试验WT(WeberTest)比较双耳骨导听力，可出现三种结果：①偏向患侧或较重侧，可见于传导性聋患者；②偏向健侧，可见于感音神经性聋患者；③两侧相等，可见于正常人或两耳听力损相等的患者。施瓦巴赫试验ST(SchwabachTest)比较受检者与正常人的骨导听力，可出现三种结果：①骨导延长，即ST(+)，可见于传导性聋患者；②骨导缩短，即ST(-)，可见于感音神经性聋患者；③骨导相等，即ST(±)，可见于正常人。盖莱试验GT(GelleTest)检查镫骨是否活动，可出现两种结果：①音叉声在由强变弱的过程中有强弱波动，即GT(+)，可见于正常人；②没有强弱波动，即GT(-)，可见于耳硬化或听骨链固定的患者。解析： 暂无解析 -
第13题：
问答题请简述脑脊液常规检查的参考值以及临床意义正确答案： 正常成人脑脊液量为90～150ml。
1．一般性状检查
（1）颜色：正常脑脊液为无色透明液体。①红色：常因出血引起，主要见于穿刺损伤、蛛网膜下腔或脑室出血；②黄色：常因脑脊液中含有变性血红蛋白、胆红素或蛋白量异常增高引起，见于蛛网膜下腔出血、椎管阻塞（如髓外肿瘤）、多神经炎和脑膜炎等；③乳白色：多因白细胞增多所致，见于各种化脓菌引起的化脓性脑膜炎；④微绿色：见于铜绿假单胞菌、肺炎链球菌、甲型链球菌引起的脑膜炎等；⑤褐色或黑色：见于脑膜黑色素瘤等。
（2）透明度：正常脑脊液清晰透明。病毒性脑膜炎、流行性乙型脑膜炎、中枢神经系统梅毒等由于脑脊液中细胞数仅轻度增加，脑脊液仍清晰透明或微浊；结核性脑膜炎时细胞数中度增加，呈毛玻璃样混浊；化脓性脑膜炎时，脑脊液中细胞数极度增加，呈乳白色混浊。
（3）凝固物：正常脑脊液不含有纤维蛋白原，放置24小时后不会形成薄膜及凝块。当有炎症渗出时，因纤维蛋白原及细胞数增加，可使脑脊液形成薄膜及凝块。急性化脓性脑膜炎时，脑脊液静置1～2小时即可出现凝块或沉淀物；结核性脑膜炎的脑脊液静置12～24小时后，可见液面有纤细的薄膜形成；蛛网膜下腔阻塞时，由于阻塞远端脑脊液蛋白质含量常高达15g/L，使脑脊液呈黄色胶冻状。
（4）压力：正常成人卧位时脑脊液压力为0.78～1.76kPa（80～180mmH2O）或40～50滴／分。脑脊液压力增高见于化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等颅内各种炎症性病变；脑肿瘤、脑出血、脑积水等颅内非炎症性病变；高血压、动脉硬化等颅外因素；还有其他如咳嗽、哭泣、低渗溶液的静脉注射等。脑脊液压力减低主要见于脑脊液循环受阻；脑脊液流失过多；脑脊液分泌减少等因素。
2．化学检查
（1）蛋白定量及定性试验
1）参考值：蛋白定性试验为阴性或弱阳性。蛋白定量（腰穿）儿童为0.20～0.40g/L；成人为0.15～0.45g/L。
2）临床意义：脑脊液中蛋白质增高主要见于中枢神经系统炎症，如化脓性脑脊髓膜炎为显著增加，结核性脑膜炎为中度增加，脊髓灰质炎和病毒性脑炎、脑膜炎呈轻度增加；其他如脑肿瘤、脑出血、蛛网膜下腔出血及梗阻、多发性神经炎、神经梅毒等均可致蛋白质含量增高。
（2）葡萄糖定量试验
1）参考值：2.5～4.5mmol／L。
2）临床意义：脑脊液中葡萄糖含量降低见于：①化脓性脑膜炎：脑脊液中糖含量可显著减少或缺如；②结核性脑膜炎；③累及脑膜的肿瘤（如脑膜白血病）、结节病、梅毒性脑膜炎、风湿性脑膜炎、症状性低血糖等都可有不同程度的糖减少。脑脊液中葡萄糖含量增高主要见于病毒性神经系统感染、脑出血、下丘脑损害、糖尿病等。
（3）氯化物定量检查
1）参考值：120～130mmol／L。
2）临床意义：结核性脑膜炎时，氯化物的含量明显减低，可降至102mmol／L以下；化脓性脑膜炎时氯化物减少不如结核性脑膜炎明显，多为102～116mmol／L；此外，如大量呕吐、腹泻、水肿等情况使血中氯化物减低，则脑脊液中氯化物亦随之减少。其他中枢系统疾患（如病毒性脑炎、脑脓肿等）则多属正常。
3．显微镜检查
（1）参考值：细胞计数成人为（0～8）×106／L，儿童为（0～10）×106／L。
（2）临床意义
1）脑脊液中细胞增多是中枢神经系统感染的重要指标。①化脓性脑膜炎时，脑脊液中的细胞数显著增加，达数千×106/L以上，以中性粒细胞为主。②结核性脑膜炎时，细胞数增加，但多不超过500×106/L；早期以中性粒细胞为主，以后淋巴细胞增多；中性粒细胞、淋巴细胞及浆细胞同时存在是本病的特征。③真菌性脑膜炎、病毒性脑炎或脑膜炎，细胞总数轻度增加，以淋巴细胞为主。
2）中枢神经系统肿瘤：急性脑膜白血病细胞数正常或稍高，以淋巴细胞为主，同时在脑脊液中可找到肿瘤细胞。
3）脑寄生虫病：脑脊液中以嗜酸性粒细胞增多为主，可发现血吸虫、阿米巴原虫、弓形虫、旋毛虫幼虫等。
4）脑室和蛛网膜下腔出血：红细胞明显增多，白细胞增多以中性粒细胞为主。
4．细菌学检查一般采用直接涂片法，也可用培养或动物接种法。在病理情况下如细菌性脑膜炎，可发现葡萄球菌、脑膜炎双球菌、肺炎球菌、结核杆菌等。解析： 暂无解析