患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）A、1％B、4％C、10％D、20％E、100％

题目

患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

  • A、1％
  • B、4％
  • C、10％
  • D、20％
  • E、100％
相似考题

1.患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为A、10%B、20%C、1%D、100%E、50%

2.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%

3.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%

4.患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点

参考答案和解析
正确答案:B
更多“患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）A、1％B、4％C、10％D、20％E、100％”相关问题

  • 第1题：

    小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D／G平衡易位，则第二胎的风险率为

    A.100%

    B.20%

    C.15%

    D.10%

    E.50%


    正确答案：D
    如母方为D／G平衡易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为n／o平衡易位，风险率为4%；绝大多数G／G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有母亲为易位携带者，其下一代100%为本病。

  • 第2题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

    A.1%
    B.4%
    C.10%
    D.20%
    E.100%

    答案：B
    解析：

  • 第3题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
    [问题1][单选题]
    为确定诊断需做下述哪项检查

    A、尿三氯化铁试验
    B、染色体核型分析
    C、骨龄测定
    D、尿蝶呤分析
    E、血清TSH、T3、T4测定

    答案：B
    解析：
    21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

  • 第4题：

    患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:A

  • 第5题：

    患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、骨龄测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

  • 第6题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

    • A、1％
    • B、4％
    • C、10％
    • D、20％
    • E、100％

    正确答案:B

  • 第7题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第8题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

    • A、1%
    • B、4%
    • C、10%
    • D、20%
    • E、100%

    正确答案:B

  • 第9题：

    单选题
    患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
    A

    特殊面容

    B

    智能低下

    C

    通贯手

    D

    染色体核型分析

    E

    手皮纹特点


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
    A

    1%

    B

    4%

    C

    10%

    D

    20%

    E

    100%


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为
    A

    10%

    B

    20%

    C

    1%

    D

    100%

    E

    50%


    正确答案： E
    解析：

  • 第12题：

    单选题
    患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）
    A

    10%

    B

    20%

    C

    1%

    D

    100%

    E

    50%


    正确答案： C
    解析： 如母方为D/G平衡易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为n/o平衡易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常。但亦有母亲为易位携带者，其下一代100%为本病。

  • 第13题：

    （2012）患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病风险率为

    A.10%

    B.20%

    C.1%

    D.100%

    E.50%


    正确答案：A

  • 第14题：

    患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为

    A.10%
    B.20%
    C.1%
    D.100%
    E.50%

    答案：A
    解析：
    易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为10%；父方为D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21/21平衡易位携带者，其下一代100%为本病。

  • 第15题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

    A、1％
    B、4％
    C、20％
    D、10％
    E、100％

    答案：B
    解析：
    21-三体综合征遗传咨询内容如下：
    标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。
    易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4％；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100％患本病。故答案选择B。

  • 第16题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

    • A、先天性甲状腺功能低下
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、18-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第17题：

    患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）

    • A、10%
    • B、20%
    • C、1%
    • D、100%
    • E、50%

    正确答案:A

  • 第18题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）

    • A、血清TSH、T3、T4测定
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、染色体核型分析
    • D、骨龄测定
    • E、尿喋呤分析

    正确答案:C

  • 第19题：

    男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

    • A、1%
    • B、10%
    • C、4%
    • D、2%～4%
    • E、100%

    正确答案:E

  • 第20题：

    小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）

    • A、智能低下
    • B、特殊面容
    • C、通贯手
    • D、染色体核型分析
    • E、手皮纹特点

    正确答案:D

  • 第21题：

    单选题
    小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为（　　）。
    A

    100%

    B

    20%

    C

    15%

    D

    10%

    E

    50%


    正确答案： D
    解析：
    如母方为D/G平衡易位，则每一胎都有10%的风险率；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常。但亦有母亲为易位携带者，其下一代100%为本病。

  • 第22题：

    单选题
    (2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为
    A

    10%

    B

    20%

    C

    1%

    D

    100%

    E

    50%


    正确答案： B
    解析：

  • 第23题：

    单选题
    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
    A

    1％

    B

    4％

    C

    10％

    D

    20％

    E

    100％


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
    A

    1％

    B

    4％

    C

    10％

    D

    20％

    E

    100％


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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