苯丙酮尿症是属于（）A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传

题目

苯丙酮尿症是属于（）

  • A、染色体畸变
  • B、常染色体显性遗传
  • C、常染色体隐性遗传
  • D、X连锁显性遗传
  • E、X连锁隐性遗传
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1.苯丙酮尿症各型鉴别试验是 查看材料

2.下列哪项属于居民医疗保险特殊疾病门诊病种()。A、血友病B、乙肝C、再生障碍性贫血D、苯丙酮尿症

3.苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常性遗传病。属于常染色体显性遗传病。()此题为判断题(对，错)。

4.下列不属于单基因疾病的是 ( )A、血红蛋白病B、苯丙酮尿症C、遗传性痛风D、原发性高血压E、强直性肌肉萎缩

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  • 第1题：

    下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。

    A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显

    B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病

    C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现

    D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好

    E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗


    正确答案：B

  • 第2题：

    何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。


    正确答案: 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
    2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。

  • 第3题：

    以下不属于居民医保门诊慢性病病种的是（）

    • A、结核
    • B、苯丙酮尿症
    • C、震颤麻痹
    • D、类风湿病

    正确答案:C

  • 第4题：

    下列属于居民慢性病病种的是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、尿毒症
    • C、甲亢
    • D、结核

    正确答案:A,B,D

  • 第5题：

    什么是苯丙酮尿症？


    正确答案: 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名．其发病率随种族而异，约为l/6000～25000。
    典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮尿，苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
    苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。

  • 第6题：

    以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

    • A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
    • B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
    • C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
    • D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

    正确答案:B

  • 第7题：

    人类血友病属于伴性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）

    • A、9/16
    • B、3/4
    • C、3/16
    • D、1/4

    正确答案:B

  • 第8题：

    人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）。

    • A、9/16
    • B、3/4
    • C、3/16
    • D、1/4

    正确答案:B

  • 第9题：

    单选题
    以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
    A

    苯丙酮尿症是一种代谢缺陷

    B

    苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制

    C

    开始治疗的年龄愈小，效果愈好

    D

    苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    属于常染色体异常的疾病是（）。
    A

    舞蹈病

    B

    白化病

    C

    血友病

    D

    唐氏综合征

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。

    正确答案： 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
    2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    判断题
    苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。


    正确答案:错误

  • 第14题：

    苯丙酮尿症属于（）。

    • A、AR
    • B、AD
    • C、XR
    • D、XD
    • E、Y连锁遗传病

    正确答案:A

  • 第15题：

    下列病种属于职工慢性病病种的是（）

    • A、血友病
    • B、癫痫
    • C、白塞氏病
    • D、苯丙酮尿症

    正确答案:A,B,C

  • 第16题：

    以下属于新生儿疾病筛查的病种是（）

    • A、新生儿贫血
    • B、甲低
    • C、苯丙酮尿症
    • D、早产儿

    正确答案:B,C

  • 第17题：

    以下属于氨基酸代谢缺陷的是（）。

    • A、先天性心脏病
    • B、唇腭裂
    • C、地中海贫血
    • D、苯丙酮尿症

    正确答案:D

  • 第18题：

    人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们又生—个女孩，表现型正常的概率是（）

    • A、9／16
    • B、3／4
    • C、3／16
    • D、3／8

    正确答案:B

  • 第19题：

    苯丙酮尿症的致病原因是（）。


    正确答案:基因突变

  • 第20题：

    下列疾病中，不属于遗传病的是（）

    • A、白化病
    • B、红绿色盲
    • C、苯丙酮尿症
    • D、H1N1甲型流感

    正确答案:D

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症属于（）。
    A

    AR

    B

    AD

    C

    XR

    D

    XD

    E

    Y连锁遗传病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    问答题
    什么是苯丙酮尿症？

    正确答案： 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名．其发病率随种族而异，约为l/6000～25000。
    典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮尿，苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
    苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    苯丙酮尿症是属于（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    多选题
    以下属于新生儿疾病筛查的病种是（）
    A

    新生儿贫血

    B

    甲低

    C

    苯丙酮尿症

    D

    早产儿


    正确答案： A,B
    解析： 暂无解析

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