引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是（）。A、移码突变B、碱基缺失C、碱基置换D、碱基插入

题目

引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是（）。

  • A、移码突变
  • B、碱基缺失
  • C、碱基置换
  • D、碱基插入
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1.3个月黑人男婴,拟行择期腹股沟疝修补术,其兄患有镰形红细胞贫血症,该患儿未曾进行任何镰形红细胞贫血症的诊断检测,其血细胞比容为30%。该患儿A、肯定患有镰形红细胞贫血症B、术前应输血C、麻醉前应进行HBS的检测D、不需要进行其他检查，可以安全的进行麻醉E、患有镰形红细胞贫血的可能性为50%

2.与镰形红细胞有关的细胞是A、HbGB、Hb BartC、HbSD、HbCE、Hb Ⅰ

3.与镰形红细胞贫血有关的细胞是A、HbGB、Hb BartC、HbSD、HbCE、HbⅠ

4.镰形红细胞贫血中的镰形红细胞A、为可逆过程B、发生在去氧血红蛋白分子沉淀时C、损害凝血级联反应D、可能引起高氧摄取率的组织梗死E、以上均不正确

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  • 第1题：

    哪些属于点突变


    A.癌基因c-rasH在膀胱癌细胞的突变
    B.所有癌基因的突变
    C.地中海贫血Hb-Lepore的突变
    D.镰形红细胞贫血的突变

    答案：A,D
    解析：

  • 第2题：

    镰形红细胞贫血病人的血红蛋白(3链上的突变为
    A.点突变 B.缺失 C.插人 D.重排


    答案：A
    解析：

  • 第3题：

    引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）

    • A、移码突变
    • B、错义突变
    • C、无义突变
    • D、整码突变
    • E、终止密码突变

    正确答案:B

  • 第4题：

    以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。


    正确答案: 镰形细胞贫血症，它是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS（α2β26谷→颉）。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。

  • 第5题：

    关于Hb的描述，下列哪项是错误的（）。

    • A、Hb是由4条珠蛋白肽链各结合1个血红素形成的四聚体
    • B、HbF较HbA抗碱性强
    • C、Hb的分子量是64458
    • D、胎儿的Hb主要成分是HbF，正常人出生后就完全不能检出
    • E、HbS为β链异常，见于镰形细胞性贫血

    正确答案:D

  • 第6题：

    Hb Bart’s可见于哪种遗传病？（）

    • A、镰形红细胞贫血症
    • B、α-地中海贫血
    • C、β-地中海贫血
    • D、高铁血红蛋白症
    • E、不稳定血红蛋白病

    正确答案:B

  • 第7题：

    镰形红细胞贫血HbS是由（）引起的。


    正确答案:碱基错配突变

  • 第8题：

    镰形细胞贫血症是由于（）突变造成的。

    • A、交换
    • B、插入
    • C、缺失
    • D、点突变

    正确答案:D

  • 第9题：

    单选题
    镰形细胞贫血症是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β-链变异是由下列（）突变造成的。
    A

    交换

    B

    插入

    C

    缺失

    D

    点突变


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    镰形细胞贫血症是由于（）突变造成的。
    A

    交换

    B

    插入

    C

    缺失

    D

    点突变


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    与正常血红蛋白相比，镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的（）形变成了（）形。
    A

    圆球

    B

    圆盘

    C

    柱

    D

    镰刀形


    正确答案： B,C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。
    A

    移码突变

    B

    错义突变

    C

    无义突变

    D

    整码突变

    E

    终止密码突变


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    与镰形红细胞贫血发病相关的机制是

    A.蛋白质构象改变
    B.蛋白质表达水平改变
    C. DNA点突变
    D. DNA缺失突变

    答案：C
    解析：
    生化P26、P23。(1）疯牛病是由蛋白质构象改变，即由朊病毒蛋白（PrPｃ)引起的一组人和动物神经退行性病变。正常的PrPｃ富含α—螺旋，称为PrPｃ。PrPｃ在某种未知蛋白质的作用下可转变成全为β-折叠的PrPc从而致病。（2）镰刀形红细胞贫血是由于氨基酸序列改变引起的疾病，此时β珠蛋白链第6位谷氨酸（GAG)被缬氨酸（GUG)替代，即DNA发生点突变。

  • 第14题：

    与镰形红细胞贫血有关的细胞是

    A.HbG
    B.Hb Bart
    C.HbS
    D.HbC
    E.HbⅠ

    答案：C
    解析：
    镰形红细胞贫血是HbS与HbS的纯合子（SS）红细胞变形性降低，高黏滞性和易梗死倾向。血红蛋白电泳主要成分为HbS。

  • 第15题：

    镰形细胞贫血症是由于（）珠蛋白基因缺陷所引起。


    正确答案:β

  • 第16题：

    与正常血红蛋白相比，镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的（）形变成了（）形。

    • A、圆球
    • B、圆盘
    • C、柱
    • D、镰刀形

    正确答案:B,D

  • 第17题：

    引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。

    • A、移码突变
    • B、错义突变
    • C、无义突变
    • D、整码突变
    • E、终止密码突变

    正确答案:B

  • 第18题：

    镰型红细胞性贫血是由（）突变引起的，地中海贫血是由（）突变引起的。


    正确答案:点；重排

  • 第19题：

    镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致，这种突变属于（）

    • A、同义突变
    • B、无义突变
    • C、点突变
    • D、移码突变

    正确答案:D

  • 第20题：

    镰形细胞贫血症是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β-链变异是由下列（）突变造成的。

    • A、交换
    • B、插入
    • C、缺失
    • D、点突变

    正确答案:D

  • 第21题：

    填空题
    镰形细胞贫血症是由于（）珠蛋白基因缺陷所引起。

    正确答案： β
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    填空题
    镰型红细胞性贫血是由（）突变引起的，地中海贫血是由（）突变引起的。

    正确答案： 点,重排
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）
    A

    移码突变

    B

    错义突变

    C

    无义突变

    D

    整码突变

    E

    终止密码突变


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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