酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？

题目

酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？

相似考题

1.原发性血脂异常的发病机制是A、先天性基因缺陷B、遗传性脂代谢紊乱C、饮食结构异常D、药物影响E、肝脏疾病影响

2.关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

3.呼吸系统疾病最常见的病因是A:个人不良生活方式 B:肿瘤导致的免疫紊乱 C:病原体感染 D:遗传基因缺陷 E:理化因素刺激

4.肾功能衰竭是指A、持续少尿或无尿的病理过程B、引起氮质血症的各种疾病C、尿中出现蛋白质、管型、红细胞和白细胞的病理过D、各种肾实质疾病引起的病理过程E、因肾功能障碍导致代谢产物蓄积，水、电解质和酸碱平衡紊乱，以及肾内分泌功能紊乱的综合征

参考答案和解析
正确答案: 人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：（1）代谢终产物缺乏；（2）代谢中间产物积累；（3）代谢底物积累；（4）代谢副产物积累；（5）代谢产物增加；（6）反馈抑制减弱等等（3分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
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  • 第1题：

    不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）

    • A、RAG-l基因突变
    • B、腺苷脱氨酶基因缺陷
    • C、RAG-2基因突变
    • D、γ-基因突变
    • E、BT基因突变

    正确答案:E

  • 第2题：

    由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、血友病A
    • D、DMD
    • E、Wilson病

    正确答案:B

  • 第3题：

    呼吸衰竭是各种原因引起的肺（）和（）功能严重障碍，导致（）和（），从而引起一系列生理功能和代谢功能紊乱的临床综合征。


    正确答案:通气；换气；缺氧；二氧化碳潴留

  • 第4题：

    判断题
    氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    血友病A

    D

    DMD

    E

    Wilson病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    遗传病就是（）。

    • A、遗传物质缺陷导致的疾病
    • B、基因缺陷导致的疾病C
    • C、染色体结构异常导致的疾病
    • D、染色体数目畸变导致的疾病

    正确答案:A

  • 第7题：

    氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱。（　）


    正确答案:错误

  • 第8题：

    单选题
    不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）
    A

    RAG-1基因突变

    B

    腺苷脱氨酶基因缺陷

    C

    RAG-2基因突变

    D

    γ﹣基因突变

    E

    Btk基因突变


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    遗传病就是（）。
    A

    遗传物质缺陷导致的疾病

    B

    基因缺陷导致的疾病C

    C

    染色体结构异常导致的疾病

    D

    染色体数目畸变导致的疾病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    原发性血脂异常的发病机制是（）
    A

    先天性基因缺陷

    B

    遗传性脂代谢紊乱

    C

    饮食结构异常

    D

    药物影响

    E

    肝脏疾病影响


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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