发现第一例亨廷顿氏病的人是南希。

题目

发现第一例亨廷顿氏病的人是南希。

相似考题

1.亨廷顿病的病变部位是 A.黑质 B.丘脑底核 C.新纹状体 D.旧纹状体

2.亨廷顿舞蹈病的主要临床特征是（）、（）和（）。

3.亨廷顿是哪国人（）A、英B、法C、美D、德

4.下列哪一种疾病与酪氨酸代谢无关（）A、苯丙酮尿症B、黑尿病C、亨廷顿氏病D、白化病

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  • 第1题：

    亨廷顿氏病是第一个被发现的隐性遗传病。


    正确答案:错误

  • 第2题：

    下列哪种疾病有早发现象（）

    • A、少年型帕金森病
    • B、Wilson病
    • C、亨廷顿病
    • D、多巴反应性肌张力障碍
    • E、原发性扭转性肌张力障碍

    正确答案:C

  • 第3题：

    亨廷顿病的致病基因是（）

    • A、DJ-1
    • B、DYT1
    • C、GCH-1
    • D、IT15
    • E、Parkin

    正确答案:D

  • 第4题：

    亨廷顿氏（Huntington）舞蹈病是由于编码huntingtin蛋白基因的碱基序列（）过度重复造成的一种遗传疾病。

    • A、AGC
    • B、GGG
    • C、CAG
    • D、CGA

    正确答案:C

  • 第5题：

    亨廷顿氏病家族的遗传病是什么？（）

    • A、镰刀状贫血症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、高胆固醇血症
    • D、血友病

    正确答案:C

  • 第6题：

    单选题
    亨廷顿氏病家族的遗传病是什么？（）
    A

    镰刀状贫血症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    高胆固醇血症

    D

    血友病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    发现第一例遗传病的人是（）
    A

    南希

    B

    摩尔根

    C

    孟德尔

    D

    加洛特


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断?

    正确答案： 亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断：依据亨廷顿舞蹈病(HD)的三要素，即中年起病、缓慢进展的舞蹈样动作，行为和智能障碍及阳性家族史，一般不难确诊。缺乏家族史者需结合基因检查来确诊，进行(CAG)n三核苷酸扩展大小的检测，若重复扩展达39～42个以上，则可确诊。少于这个数字也不能排除HD的诊断。以精神症状为首发症状者有时许多年后才出现舞蹈样动作，这样的病例早期诊断困难，如有家族史者应高度怀疑。本病应与小舞蹈病进行鉴别，后者多在青少年期起病，可有明显的链球菌感染史，不伴痴呆，随病情进展而逐渐减轻，一般不长于1年，没有家族史。脑血管病也可引起舞蹈症状，多表现为半侧舞蹈，多由豆状核缺血或出现病变引起，常伴神经系统局灶阳性体征，多数人随时间逐渐恢复。红斑狼疮也可引起舞蹈样动作，其运动症状和精神紊乱起病较急，舞蹈动作较局限，常发生于红斑狼疮的晚期，不难鉴别。抽动一秽语综合征有时易与HD相混淆，该病有特征性的发声并可伴秽语，没有家族史和进行性痴呆等表现，动作常具刻板性。还应与长期应用抗精神病药引起的迟发性多动症相鉴别，之前口服抗精神病药史是主要的鉴别依据。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    判断题
    亨廷顿氏病是第一个被发现的隐性遗传病。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    名词解释题
    亨廷顿

    正确答案：
    塞缪尔·亨廷顿是美国当代著名的国际政治理论家。他最受中国人认同的观点是有关于政治现代化的内容亨廷顿认为政治现代化最关键的方面可以大致归结为三个基本方面:①权威的理性化,即由单一的、世俗化的、全国性的政治权威,取代各种传统的、宗教的、家族或种族的政治权威。②结构的离异化,即政治功能专门化。③参政的扩大化——全社会各阶层广泛地参与政治。亨廷顿认为,要达到政治现代化的三个标准,必须首先满足两个前提:国家适应能力增强,不断地推动社会的经济改革;国家有能力将新生的社会力量纳入制度之内。
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    何为亨廷顿舞蹈病?

    正确答案： 亨廷顿舞蹈病(huntington Chorea)也称亨廷顿病(huntington disease，HD)，首先由Waters(1842)述及此病、Huntington(1872)系统描述。本病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，多发生在中年，隐袭起病，慢性进展，主要症状为舞蹈样不自主运动与进行性认知功能障碍为主要表现，也称为遗传性慢性进行性舞蹈病。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    发现第一例遗传病的人是（）

    • A、南希
    • B、摩尔根
    • C、孟德尔
    • D、加洛特

    正确答案:D

  • 第13题：

    简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点？


    正确答案:亨廷顿病呈常染色体显性遗传。为编码Huntingtin的IT15基因5’端编码区内的三核苷酸（CAG）重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。患者的连续后代中有发病提前倾向，即早发现象，父系遗传的早发现象更明显，绝大多数有阳性家族史。

  • 第14题：

    何谓亨廷顿病？


    正确答案:亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。

  • 第15题：

    下面属于性染色体疾病的是（）。

    • A、亨廷顿氏病
    • B、高胆固醇血症
    • C、血友病
    • D、镰刀化的贫血症

    正确答案:C

  • 第16题：

    填空题
    亨廷顿舞蹈病的主要临床特征是（）、（）和（）。

    正确答案： 慢性进行性舞蹈样动作,精神症状,痴呆
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    填空题
    亨廷顿舞蹈病的主要临床特征________、________、________、________。

    正确答案： 30-40岁发病,慢性进行性舞蹈样动作,精神症状,痴呆
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    下面属于性染色体疾病的是（）。
    A

    亨廷顿氏病

    B

    高胆固醇血症

    C

    血友病

    D

    镰刀化的贫血症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    判断题
    发现第一例亨廷顿氏病的人是南希。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    亨廷顿病的致病基因是（）
    A

    DJ-1

    B

    DYT1

    C

    GCH-1

    D

    IT15

    E

    Parkin


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    问答题
    何谓亨廷顿病？

    正确答案： 亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。
    解析： 暂无解析

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