单选题11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）A 血常规B 染色体核型分析C 头颅MRID 血清T3、T4、TSH测定E 尿三氯化铁试验

题目
单选题
11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）
A

血常规

B

染色体核型分析

C

头颅MRI

D

血清T3、T4、TSH测定

E

尿三氯化铁试验

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1.5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查A、染色体核型分析B、脑电图C、头颅MRID、甲状腺功能测试E、尿三氯化铁试验

2.患儿，3岁。表情呆滞，智力发育落后，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口，腹胀便秘，四肢短，为协助诊断，应首选A．尿三氯化铁试验B．血钙、磷检测C．血T3、T4、TSH测定D．染色体核型分析E．TRH兴奋试验

3.为确定诊断需做下述哪项检查A.血清TSH、T3、T4测定B.尿三氯化铁试验C.染色体核型分析D.骨龄测定E.尿蝶呤分析

4.为进一步诊断，应选择下列哪项检查A．尿三氯化铁试验B．脑电图C．头颅MRID．血清T3、T4、TSH测定E．染色体核型分析

更多“单选题11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）A 血常规B 染色体核型分析C 头颅MRID 血清T3、T4、TSH测定E 尿三氯化铁试验”相关问题

  • 第1题：

    患儿女，2岁半。落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。其最可能的诊断为A、苯丙酮尿症

    B、继发性癫痫

    C、核黄疸后遗症

    D、甲状腺功能低下

    E、21-三体综合征

    为进一步诊断，应选择下列哪项检查A、尿三氯化铁试验

    B、脑电图

    C、头颅MRI

    D、血清T3、T4、TSH测定

    E、染色体核型分析

    以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断A、头发黄、皮肤白，鼠尿味

    B、新生儿窒息史

    C、新生儿高胆红素血症史

    D、黏液水肿貌、身材不匀称，矮小

    E、眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌

    要判断患儿的智力水平，需做哪项筛查试验A、DDST

    B、绘人测验

    C、WPPSI

    D、50项测验

    E、S-B智力量表


    参考答案：问题 1 答案：C


    问题 2 答案：C


    问题 3 答案：C


    问题 4 答案：A

  • 第2题：

    患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选

    A.尿三氯化铁试验

    B.血钙、磷检测

    C.血T、T、TSH测定

    D.染色体核型分析

    E.TRH兴奋试验


    正确答案：C

  • 第3题：

    4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷,食欲差,头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选
    A.尿三氯化铁试验

    B.血钙、磷检测

    C.血T3、T4、TSH测定

    D.染色体核型分析

    E.TRH兴奋试验


    答案：C
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症的典型临床 表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿表情呆滞，智商低下，怕冷，有特殊面容，支持本病，应首选血T3、T4 ,TSH测定。

  • 第4题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
    [问题1][单选题]
    为确定诊断需做下述哪项检查

    A、尿三氯化铁试验
    B、染色体核型分析
    C、骨龄测定
    D、尿蝶呤分析
    E、血清TSH、T3、T4测定

    答案：B
    解析：
    21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

  • 第5题：

    患儿女，2岁半。落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。为进一步诊断，应选择下列哪项检查（）

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、脑电图
    • C、头颅MRI
    • D、血清T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:C

  • 第6题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）

    • A、血清TSH、T3、T4测定
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、染色体核型分析
    • D、骨龄测定
    • E、尿喋呤分析

    正确答案:C

  • 第7题：

    患儿女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻粱低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血清T3、T4、TSH测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、药物刺激GH释放试验
    • E、骨骼X线检查

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    6岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    血钙、磷检测

    C

    血T3、T4、TSH测定

    D

    染色体核型分析

    E

    TRH兴奋试验


    正确答案： C
    解析： 散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿表情呆滞，智商低下，怕冷，有特殊面容，支持本病，应首选血T3、T4、TSH测定。

  • 第9题：

    单选题
    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）
    A

    血清TSH、T3、T4测定

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    染色体核型分析

    D

    骨龄测定

    E

    尿喋呤分析


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    女，2岁半，落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。为进一步诊断，应选择下列哪项检查（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    脑电图

    C

    头颅MRI

    D

    血清T3、T4、TSH测定

    E

    染色体核型分析


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻粱低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血清T3、T4、TSH测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    药物刺激GH释放试验

    E

    骨骼X线检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是（）。
    A

    脑电图

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    血清T3、T4测定

    D

    血清铜蓝蛋白测定

    E

    染色体核型分析


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断

    A、血常规

    B、染色体核型分析

    C、头颅MRI

    D、血清T3、T4、TSH测定

    E、尿三氯化铁试验


    参考答案：D

  • 第14题：

    4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选

    A:尿三氯化铁试验
    B:血钙、磷检测
    C:血T3、T4、TSH测定
    D:染色体核型分析
    E:TRH兴奋试验

    答案：C
    解析：
    从临床表现考虑为先天性甲减。诊断首选血T3、T4、TSH测定，T3、T4均低，仅TSH高即可确诊。

  • 第15题：

    患儿，3岁。表情呆滞，智力发育落后，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口，腹胀便秘，四肢短，为协助诊断，应首选

    A:尿三氯化铁试验
    B:血钙、磷检测
    C:血T3、T4、TSH测定
    D:染色体核型分析
    E:TRH兴奋试验

    答案：C
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症有皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等症状。根据患儿的特点诊断为先天性甲状腺功能减低症，实验室检查应首选血T3、T4、TSH测定。

  • 第16题：

    患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。

    • A、X线腕骨片
    • B、染色体检查
    • C、三氯化铁试验
    • D、GH测定
    • E、血清T4、T3、TSH测定

    正确答案:E

  • 第17题：

    患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、骨龄测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

  • 第18题：

    女，2岁半，落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。为进一步诊断，应选择下列哪项检查（）

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、脑电图
    • C、头颅MRI
    • D、血清T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:C

  • 第19题：

    单选题
    患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次/min，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列检查中的（　　）。
    A

    染色体核型分析

    B

    血清T3、T4、TSH测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    药物刺激GH释放试验

    E

    骨骼X线检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀，便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    染色体核型分析

    C

    血T3、T4、TSH测定

    D

    血钙、磷检测

    E

    TRH兴奋试验


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查（　）
    A

    染色体核型分析

    B

    脑电图

    C

    头颅MRI

    D

    甲状腺功能测试

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患儿女，2岁半。落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。为进一步诊断，应选择下列哪项检查（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    脑电图

    C

    头颅MRI

    D

    血清T3、T4、TSH测定

    E

    染色体核型分析


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    男患儿1岁，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，通贯手，智商60。确诊需做下述哪项检查？（　　）
    A

    骨龄测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血清TSH、T3、T4测定

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    尿蝶呤分析


    正确答案： A
    解析：
    苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传。苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12q22～q24.1，通过染色体核型分析可确诊。但由于该基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

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