单选题男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）A 1%B 10%C 4%D 2%～4%E 100%

题目
单选题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
A

1%

B

10%

C

4%

D

2%～4%

E

100%

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1.男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%

2.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%

3.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A.1% B.4% C.10% D.20% E.100%

4.男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、21-三体综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是A、1％B、10％C、4％D、2％～4％E、100％

参考答案和解析
正确答案： C
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

    A、1％
    B、4％
    C、20％
    D、10％
    E、100％

    答案：B
    解析：
    21-三体综合征遗传咨询内容如下：
    标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。
    易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4％；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100％患本病。故答案选择B。

  • 第2题：

    男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。

    如想确诊应该根据
    A.特殊面容
    B.贯通手
    C.atd角的测定
    D.细胞遗传学诊断
    E.新生儿筛查

    答案：D
    解析：
    21-三体综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。

  • 第3题：

    男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

    • A、佝偻病
    • B、营养不良
    • C、斜视
    • D、21-三体综合征
    • E、脑发育不良

    正确答案:D

  • 第4题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

    • A、1％
    • B、4％
    • C、10％
    • D、20％
    • E、100％

    正确答案:B

  • 第5题：

    男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

    • A、佝偻病
    • B、营养不良
    • C、斜视
    • D、唐氏综合征
    • E、脑发育不良

    正确答案:D

  • 第6题：

    单选题
    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
    A

    1%

    B

    4%

    C

    10%

    D

    20%

    E

    100%


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
    A

    1％

    B

    10％

    C

    4％

    D

    2％～4％

    E

    100％


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（　）
    A

    母亲为D/G平衡易位携带者

    B

    母亲为21q22q平衡易位携带者

    C

    父亲为D/G平衡易位携带者

    D

    母亲为21q21q易位携带者

    E

    父亲为21q22q平衡易位携带者


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21/21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是（　　）。
    A

    4%

    B

    2%～4%

    C

    10%

    D

    1%

    E

    100%


    正确答案： C
    解析：
    易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：①如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；②如父方为D/G易位，则风险率为4%；③绝大多数G/G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但若是其父母发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患唐氏综合征。

  • 第10题：

    男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。

    如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是
    A.1%
    B.10%
    C.4%
    D.2%～4%
    E.100%

    答案：E
    解析：
    绝大多数G/G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但若是其父母发现21／21易位携带者，其下一代100%罹患21-三体综合征。

  • 第11题：

    男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。

    该患儿最可能的诊断是
    A.佝偻病
    B.营养不良
    C.斜视
    D.21-三体综合征
    E.脑发育不良

    答案：D
    解析：
    患儿的特殊面容和临床表现提示为21-三体综合征。

  • 第12题：

    21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）

    • A、母亲为D/G平衡易位携带者
    • B、母亲为21q22q平衡易位携带者
    • C、父亲为D/G平衡易位携带者
    • D、母亲为21q21q易位携带者
    • E、父亲为21q22q平衡易位携带者

    正确答案:B

  • 第13题：

    男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

    • A、1%
    • B、10%
    • C、4%
    • D、2%～4%
    • E、100%

    正确答案:E

  • 第14题：

    男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据（）

    • A、特殊面容
    • B、贯通手
    • C、atd角的测定
    • D、细胞遗传学诊断
    • E、新生儿筛查

    正确答案:D

  • 第15题：

    单选题
    男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）
    A

    佝偻病

    B

    营养不良

    C

    斜视

    D

    唐氏综合征

    E

    脑发育不良


    正确答案： A
    解析： 患儿的特殊面容和临床表现提示为唐氏综合征。

  • 第16题：

    单选题
    男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）
    A

    佝偻病

    B

    营养不良

    C

    斜视

    D

    21-三体综合征

    E

    脑发育不良


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据（）
    A

    特殊面容

    B

    贯通手

    C

    atd角的测定

    D

    细胞遗传学诊断

    E

    新生儿筛查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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